Параплегии что это такое

В лабиринте терминов

Научное название этой патологии: парапаралич (по-другому именуемое параплегия). Запоминается очень легко: пара рук, пара ног (ибо нижних конечностей эта проблема может коснуться также).

Паралич (или плегия) – это полная утрата способности к движениям (и не только в конечностях).

Иными словами, парез – это почти паралич, но не полный: движения, резко ограниченные в объёме и силе, возможны, но они неуправляемы хозяином тела.

Для окончательной ясности с силой и чувствительностью в конечностях стоит вспомнить древние языки:

  • монопарез либо моноплегия – разрушительный процесс в одной конечности;
  • парапарез или же параплегия – то же в двух одинаковых конечностях (верхних или нижних);
  • гемипарез или гемиплегия – развитие процесса в одной половине тела;
  • тетрапарез или тетраплегия – патология всех четырёх (как верхних, так и нижних, как правых, так и левых) конечностей.

По какой же причине возникает упадок мышечной силы, сопровождаемый полным отсутствием произвольных движений в обеих руках (или ногах) – параплегия?

Для развития этого состояния должен быть поражён один из двигательных путей нервной системы, каждый из которых носит фамилию открывшего его исследователя.

В зависимости от вызвавшей её причины и скорости наступления состояния параплегия может быть:

В случае повреждения нервной системы органического происхождения параплегия имеет название органической, в случае психического генеза – психогенной, в основном – истерической.

Фундаментом органической параплегии, чаще всего спастической, служат поражения нервной системы (как периферической, так и центральной) вследствие атеросклероза, артериита, которые приводят к образованию очагов размягчения мозга двустороннего характера, психогенная же параплегия – это преимущественно вялое течения нарушения.


Возникает параплегия и как следствие бокового амиотрофического либо рассеянного склероза, а также имеет место при сирингомиелии.

При данной патологии (вследствие сумятицы в управлении токами электрическими) всегда нарушается нормальный ток ликвора – основной жидкости, связующей все этажи нервной системы.

Клиническая картина зависит от причины и вида

В случае параплегии спастической центрального генеза диагностируется чаще симметричность патологии корково-спинального либо пирамидного двигательного тракта, могущей возникнуть на каком-либо из его уровней.

Появление параплегии периферического происхождения обычно обусловлено либо вовлечённостью в процесс обоих передних рогов спинного мозга, либо имеется связь с патологией передних корешков, сплетений, периферических нервов.

Характерной чертой спастической параплегии помимо признаков паралича мускулов одноимённых конечностей является появление симптомов мускульного гипертонуса (спастической гипертонии).

Нижняя спастическая параплегия может носить характер как:

  • флексорного сгибательного;
  • так и экстензорного разгибательного типа.

Для флексорного типа (параплегии Бабинского, возникающей из-за особенно объёмного процесса в спинном мозге, либо у больных с высокой степенью истощения, либо с развитием пролежней) характерным является гипертонус, приводящий к развитию контрактур в мышцах-сгибателях бедра и голени.

Для параплегии экстензорной, имеющей преимущественное распространение, характерен гипертонус мышц-разгибателей бедра и голени, с вовлечением подошвенных сгибателей стоп, что приводит к выпрямлению нижних конечностей.

Сухожильные и надкостничные рефлексы при данном виде нарушения избыточны – зато угасают кожные и возникают рефлексы патологические, как разгибательные, так и сгибательные, а также рефлексы защитные и синкинезии (глобальные и координаторные).

Спастическая параплегия проявляется повышением уровня рефлексов коленного и ахиллова, а также появлением патологических рефлексов (Гордона, Шеффера, Бабинского, Оппенгейма, Россолимо).

К возможности развития данного парапаралича может привести как симметричное подкорковое поражение лучистого венца, так и вовлечённость в процесс пирамидной системы (на уровне внутренней капсулы или на одном из участков корково-спинального пути).

Одной из наиболее распространённых причин параплегии становится поперечное повреждение спинного мозга. Причём при симметричном поражении спинного мозга проявляется:

  • при вовлечении верхних шейных сегментов – спастическая тетраплегия;
  • при повреждении грудных сегментов – нижняя спастическая параплегия.

Характерным является также и возникновение синкинезий (координаторных содружественных движений): тибиального феномена-синкинезии Штрюмпеля с непроизвольным сгибанием стопы с её супинацией и одновременным разгибанием её большого пальца при попытке сгибания конечности в коленном и тазобедренном суставах и синкинезии Раймиста – повторение поражённой ногой действий (аддукции и абдукции), совершаемых с ногой здоровой.

Двигательные симптомы спастической параплегии сопровождаются нарушениями координации, чувствительности, трофики тканей и тазовыми расстройствами.

При полном поперечном пересечении спинного мозга с повреждением пирамидных и экстрапирамидных трактов спинальная спастическая параплегия может перетечь в вялую с затуханием не только сухожильных, но и надкостничных рефлексов и мышечной атонией.

Вялая параплегия вызывается двусторонним повреждением периферических мотонейронов вследствие:

  • полиомиелита;
  • спинальной травмы;
  • плекситов;
  • полиневритов;
  • внутримедуллярных опухолей.


Характерной чертой является отсутствие тонуса мышц конечностей, затухание рефлексов, как сухожильных, так и надкостничных, мышечная атрофия с угнетением электрической возбудимости (реакцией перерождения) и с показателями электромиограммы, свидетельствующими о поражении периферических мотонейронов.

Патология центральных мотонейронов приводит к возникновению параплегии, вялой либо перманентно, либо в определённых стадиях развития, чаще всего в начале либо в самом конце заболевания.

Патология, текущая в продолжении всего времени заболевания в вялой форме, характеризующаяся атонией, затуханием рефлексов сухожильных и периостальных – это всегда проявление полного или же почти полного разрыва спинного мозга при травмах. Она проявляется угнетением чувствительности, далеко зашедшими расстройствами работы тазовых органов, пролежнями.

Если вялая параплегия возникла внезапно в результате травмы, это не всегда свидетельствует о полном пересечении спинного мозга – эта картина может быть последствием диасхиза. По мере его ослабления симптомы вялой уступают место симптомам параплегии спастической.

Процесс, всё более распространяющийся по спинному мозгу и всё сильнее его сдавливающий. Возникает опухоль спинного мозга, что приводит к тому, что спастическая в начале его параплегия в конечном итоге переходит в вялую.

Параплегии, развивающиеся из-за двустороннего повреждения двигательных нейронов периферических – это всегда параплегии вялые, характеризующиеся, кроме атонии, угасанием сухожильных и надкостничных рефлексов.

Спастическая параплегия — основные виды

Параплегия Штрюмпеля

Синонимы названия: болезнь Эрба-Шарко-Штрюмпеля, или семейная спастическая параплегия.

Это заболевание с наследуемым дефектом нервной системы – двусторонним перерождением глии пирамидных трактов в канатиках (боковых и передних) на уровне грудного и поясничного участков спинного мозга, с вовлечением в последующих стадиях пирамидных волокон ствола мозга и частичным отмиранием клеток Беца в двигательной зоне коры больших полушарий.

Механизм наследования аутосомно-доминантный, либо аутосомно-рецессивный, либо он Х-сцепленный; гены, ответственные за передачу патологии, уже выявлены.

Ввиду генетической гетерогенности заболевание способно проявиться в возрасте с 1-го до 7-го десятка лет жизни симметричной нижней спастической параплегией, проявляющейся:

При вовлечении верхних конечностей, что случается в глубоко зашедшей стадии болезни, это не сказывается на чувствительности и
интеллекте.

Возможно поражение зрительного и глазодвигательного нервов (II и III пары черепномозговых нервов), возникновение дизартрии, атаксии, нистагма, интенционного тремора.

На данное заболевание при дифференциальной диагностике указывают:

  • позднее начало заболевания с неспешно прогрессирующим течением, осложненное спастической параплегией, с нормальным психомоторным развитием;
  • сохранение способности больного к ходьбе до зрелого возраста;
  • здоровье гетерозиготных членов семьи.
Читайте также:  Можно ли похудеть на нервной почве

При двустороннем процессе в коре больших полушарий при опухоли в верхней трети предцентральной извилины спастический нижний парапаралич зачастую сопровождается джексоновской эпилепсией с появлением клонических судорог с началом их в мышцах ног.

У детей спастическая диплегия характеризуется непреодолимой спастичностью мышц ног с ярко выраженной аддукторной доминантой и формированием характерной походки, или вовсе невозможностью ходить самостоятельно. Патология проявляется также сочетанным атетозным гиперкинезом мышц рук и лица.

Общие принципы лечения

Основные действия должны быть направлены на устранение причин, вызвавших параплегию:

  • оперативное удаление опухоли;
  • устранение спинномозговой грыжи;
  • лечение инфекции нервной системы;
  • и аналогичные меры.


Назначение медикаментозных средств производится с учётом природы патологии.

При спастической параплегии электротерапия способна привести к усилению контрактур, в то время как при периферическом её происхождении данный метод воздействия будет давать благоприятный результат.

В случае поражения рассеянным склерозом, либо при системном склерозе, спондилите туберкулёзной этиологии противопоказано грязелечение.

При нижней параплегии упор должен делаться на развитие мускулатуры верхних конечностей, от состояния которой зависит последующая судьба пациента. И здесь первым шагом к выходу из беспомощности является обучение искусству сидеть в постели.

Симптоматическое лечение назначается для купирования основной сопутствующей патологии. Назначаются гипотензивные, противосудорожные и спазмолитические препараты, средства для улучшения трофики тканей.

Используются также и бальнеопроцедуры, показано применение грязелечения, массажа и ЛФК.

Из практики невролога

В качестве примера стоит привести схему лечения при нижней параплегии, центрального генеза, вследствие травмы спинного мозга у молодой пациентки, где заметный эффект дало комплексное лечение:

  • Актовегин — внутривенно струйно;
  • Трентал — внутривенно;
  • Прозерин;
  • витамин B12 внутримышечно;
  • массаж нижних конечностей в сочетании с лечебной физкультурой;
  • иглотерапия и электрическая миостимуляция мышц-разгибателей

Это комплекс мер, который был назначен помимо самостоятельной физической нагрузки на плечевой пояс и раннего обучения сидению в кровати, помочь преодолеть страх перед которым помогли сеансы психотерапии.

Удовлетворительный результат дали также комбинация:

  • миорелаксант Мидокалм;
  • оказывающий комплексное седативно-снотворное, противосудорожное и анксиолитическое действие Сибазоном;
  • Пентоксифиллин — средство для улучшения микроциркуляции;
  • Мильгамма — комплекс витаминов группы B;
  • АТФ — стимулятор тканевой энергетики;
  • Церебролизин — ноотропный препаратом.

Возможность осложнений и прогноз


Прогностически вялая и спастическая флексорная параплегия является менее благоприятной, чем спастическая экстензорная. Невозможность развития трудовых навыков из-за мышечной слабости ног также следует отнести к неблагоприятному прогнозу для больного.

Осложнениями же болезни является совершенная потеря способности самостоятельного передвижения по причине прогрессирования возникшей патологии, инвалидность и появление тазовых расстройств и трофических нарушений-пролежней.

Проверенных, вселяющих уверенность, методов лечения параплегии в настоящий момент не имеется.

Сравнительно хороший результат даёт лишь применение методов традиционной китайской медицины в виде точечного массажа, рефлексотерапии, иглоукалывания, применения электроигл и лампы с китайскими травами, питьё свежих отваров трав приготовленных по индивидуальному рецепту, травяные болюсы и аналогичные методы воздействия.

ПАРАПЛЕГИЯ (paraplegia; греч, para около + plege удар) — паралич обеих нижних или верхних конечностей.

В большинстве случаев П. возникает вследствие органического двустороннего поражения центральных или периферических двигательных нейронов либо тех и других одновременно. Иногда отмечается функциональная П. как результат психогенных нарушений, чаще при истерии (истерическая П.). Наблюдающаяся при поражении центральных двигательных нейронов П. чаще всего бывает спастической и сопровождается повышением тонуса мышц (см. Тонус), сухожильных и периостальных рефлексов (см. Надкостничные рефлексы, Сухожильные рефлексы). Она может возникнуть, напр., при двустороннем органическом поражении коркового отдела двигательного анализатора в зоне пара-центральных долек полушарий головного мозга, но чаще при органическом поражении спинного мозга. При поражении периферических двигательных нейронов П. имеет все признаки вялой (атонической), со снижением тонуса мышц и угасанием рефлексов; наблюдается при двустороннем поражении передних рогов спинного мозга, передних корешков спинномозговых нервов, нервных сплетений или периферических нервов. Иногда, особенно в начальном периоде острого поражения, вялая параплегия может возникать при поражении головного мозга и пирамидных путей на любом уровне в результате диасхиза (см.). С прекращением диасхиза она постепенно превращается в спастическую, при этом нарастает мышечный тонус, появляются и все более повышаются сухожильные и периостальные рефлексы, возникают патологические и защитные рефлексы, синкинезии, т. е. симптомы спастической П. Параплегия наблюдается при травматических повреждениях позвоночника со сдавлением или размозжением спинного мозга, туберкулезном спондилите, опухолях спинного мозга, рассеянном склерозе, миелитах и менингомиелитах, различных интоксикациях (напр., латиризме), системных заболеваниях спинного мозга (особенно боковом амиотрофическом склерозе), нарушении кровообращения головного и спинного мозга.

Спастическая П. характеризуется параличом обеих верхних или нижних конечностей с повышением тонуса мышц эт*их конечностей. Пассивное движение парализованных конечностей вызывает вначале резкое сопротивление, к-рое после преодоления его заметно ослабевает, но все же остается более высоким, чем в норме. Повышение тонуса распространяется большей частью на приводящие мышцы, разгибатели бедра и голени, сгибатели стоп, предплечья, кисти и пальцев. При этом парализованные нижние конечности обычно вытянуты. Реже, при обширных поражениях спинного мозга, а также у очень истощенных больных, наблюдается П., при к-рой нижние конечности находятся в состоянии постоянного укорочения вследствие контрактур сгибателей бедра и голени. Сгибательная контрактура может возникнуть и при двустороннем поражении лобных долей и базальных ядер головного мозга. При спастической П. отмечается резкое повышение коленных и ахилловых рефлексов, легко вызывается клонус надколенников и стоп, повышаются прямые и перекрестные периостальные рефлексы, хорошо выражен перекрестный рефлекс Мари (см. Рефлекс); нормальный подошвенный рефлекс (см.) и кремастер-рефлекс (см. Рефлекс) угасают. В случае, если поражение спинного мозга локализовано не ниже соответствующих рефлекторных центров (ThVI — ThXII для брюшных рефлексов, Lj — Ln для крема-стер-рефлекса), исчезают также и брюшные рефлексы (см.). Выявляются патол, рефлексы (см. Рефлексы патологические); при П. они всегда двусторонние, хотя могут быть и не в одинаковой степени выраженными. При П., обусловленной значительным поперечным поражением спинного мозга, обычно наблюдаются защитные рефлексы (см. Защитные рефлексы, в патологии). Болевые, тепловые или холодовые раздражения вызывают медленное тоническое укорочение нижних конечностей за счет сгибания бедра и голени, разгибания стопы и пальцев, особенно большого. Такое же укорочение ноги отмечается при сильном пассивном сгибании пальцев стопы (рефлекс Мари—Фуа — Бехтерева). При спастической П. любое более или менее сильное произвольное физическое напряжение ведет к разгибанию бедер и голеней и сгибанию стоп. Наблюдаются патологические синкинезии; из них наиболее характерны тибиальный феномен Штрюмпелля и синкинезия Раймиста (см. Синкинезии). При высокой локализации поражения (выше шейного утолщения спинного мозга) сходные симптомы отмечаются и на верхних конечностях: повышение сухожильных и периостальных рефлексов, появление патол, рефлексов, из к-рых обычно наиболее выражены рефлекс Тремнера (аналог рефлекса Россолимо), кистевой рефлекс Бехтерева (см. Бехтерева рефлексы, симптомы), рефлекс Вартенберга (см. Вартенберга рефлекс); выявляются защитные рефлексы, синкинезии, выпадают наблюдающиеся в норме феномены Майера (сильное пассивное сгибание проксимальной фаланги III пальца кисти вызывает противопоставление I пальца) и Лери (пассивное сгибание пальцев ведет к сгибанию предплечья). Часто при поражении спинного мозга к симптомам П. присоединяются расстройства чувствительности, координации движений, мочеиспускания, нарушения трофики; появляются пролежни.

Читайте также:  Краткий пересказ космос нервная система и шмат сала шукшин

В ряде случаев при распространении патол, процесса на весь поперечник спинного мозга отмечаемая вначале спастическая П. постепенно переходит в вялую П., что наблюдается, напр., в поздних стадиях опухолей спинного мозга. Повышенные вначале рефлексы угасают, спастическая мышечная гипертония сменяется гипотонией или полной атонией, нарастают расстройства чувствительности, появляются тазовые расстройства и пролежни, т. е. развивается типичная картина вялой П. Вялая П. возникает и при двустороннем поражении мотонейронов спинного мозга, как это бывает, напр., при полиомиелите (см.), при поражении передних корешков спинномозговых нервов, конского хвоста, плечевого и крестцового сплетения, периферических нервов, что иногда наблюдается при полиневрите (см.), особенно алкогольного происхождения. Развивающаяся в этих случаях вялая П. сходна с вялой П. центрального происхождения, но по ряду симптомов существенно отличается от нее. Мышечные атрофии при вялой П. сопровождаются качественными изменениями электровозбудимости мышц, реакцией перерождения, характерными для поражения периферического нейрона, изменениями на ЭМ Г (см. Электромиография). При поражении периферического двигательного нейрона отсутствуют патол, рефлексы, защитные рефлексы и синкинезии, характерные для поражения пирамидной системы (см.). При одновременном поражении центральных и периферических двигательных систем, что может наблюдаться, напр., при менингомиелитах с вовлечением в патол, процесс передних корешков спинномозговых нервов, экстрамедуллярных опухолях, боковом амиотрофическом склерозе, в клин, картине выявляются различные сочетания симптомов спастической и вялой П.

Диагноз

Диагноз основывается на характерных клин, проявлениях и, как правило, серьезных затруднений не вызывает. Важное значение имеет установление диагноза заболевания, вызвавшего П., и уровня поражения спинного мозга. Нижняя центральная П. обычно развивается при поражении спинного мозга ниже шейного утолщения, однако возможно и двустороннее поражение парацен-тральных долек полушарий головного мозга. При тетраплегии поражение спинного мозга локализуется всегда выше шейного утолщения. Более точно уровень поражения спинного мозга определяется по состоянию рефлексов (овобенно большое диагностическое значение имеет угасание кожных рефлексов), уровню анестезии и зоне вызывания защитных рефлексов (рефлексогенной зоне): верхняя граница анестезии соответствует верхнему уровню патол. очага, а верхняя граница рефлексогенной зоны защитных рефлексов — нижнему его уровню. Большую помощь при определении уровня и локализации очага поражения спинного мозга оказывает рентгенол. исследование, в т. ч. рентгенография позвоночника, миелография (см.), компьютерная томография (см. Томография компьютерная).

Дифференциальный диагноз проводят в первую очередь между органической и функциональной (истерической) П. При истерической П. отсутствуют симптомы органического поражения — патол, и защитные рефлексы, клонус надколенников и стоп, синкинезии, мышечная атрофия с реакцией перерождения, органические изменения на ЭМ Г. Дифференциальный диагноз между центральной и периферической П. органического происхождения особых трудностей не представляет. Необходимо тщательно изучать семейный анамнез, особенно при подозрении на наследственные болезни нервной системы, напр, семейную спастическую П. (спастическую семейную диплегию, или болезнь Штрюмпелля). Она относится к числу наследственно-дегенеративных заболеваний с преимущественным поражением пирамидной системы. В основе ее патогенеза лежит перерождение боковых и отчасти передних столбов спинного мозга. Болезнь начинается в детском возрасте со слабости преимущественно нижних конечностей и неуклонно прогрессирует; постепенно развивается спастическая походка, нарастает нижний спастический парапарез, переходящий затем в П. с контрактурами и трофическими нарушениями. Сходное в клин, отношении заболевание, возникновение к-рого связывают с сифилисом, описано В. Эрбом в 1875 г. и названо его именем (болезнь Эрба, спинальный паралич Эрба).

Лечение

Лечение направлено на основное заболевание. Проводят ортопедическое или оперативное лечение спондилита, травматических повреждений позвоночника, оперативное лечение экстрамедуллярных опухолей спинного мозга, противовоспалительную терапию менингомиелитов и т. д. Назначают антихолинэстеразные средства (оксазил, галантамин, прозерин), средства, улучшающие метаболизм в нервной ткани (аминокислоты, витамины группы В и др.), при необходимости Миорелаксанты (мидокалм, скутамил-Ц и др.). Применяются также массаж, леч. физкультура, электролечение. В нек-рых случаях, при специфических менингомие литах, остаточных явлениях после травматических повреждений спинного мозга, хороший эффект достигается от применения грязевых процедур и сульфидных ванн. Грязелечение абсолютно противопоказано при П., вызванной рассеянным склерозом, боковым амиотрофическим склерозом, туберкулезным спондилитом, а также при П. с глубокими расстройствами болевой и температурной чувствительности. В процессе лечения осуществляется профилактика пролежней.

Прогноз определяется основным заболеванием; он более благоприятен при П. с разгибательными контрактурами, чем со сгибательными.

Библиография: Бехтерев В.М. Общая диагностика болезней нервной системы, ч. 1, Спб., 1911;Б оголепов Н. К. и др. Нервные болезни, с. 454, М., 1956; Кроль М. Б. и Федорова Е. А. Основные невропатологические синдромы, М., 1966; Barraque г-В о г d a s H. De la peychopathologie et de la pathogenie de la paraplegie en flexion d’origine сёгёЬга-le, Acta neurol. belg., t. 52, p. 705, 1952; Hamilton D. Some experience with paraplegia in a small hospital in Nepal, Paraplegia,v. 15, p. 293, 1978; V a n G i j n J. The Babinski sign and the pyramidal syndrome, J. Neurol. Neurosurg. Psychiat., v. 41, p. 865, 1978.

Наследственная спастическая параплегия (НСП) — это общий термин, объединяющий редкие генетические расстройства, характеризующиеся медленно прогрессирующей слабостью (параплегией) и повышением мышечного тонуса. Для заболевания является характерной спастичность мышц ног различной степени.

Возраст начала заболевания, скорость прогрессирования, сопутствующие симптомы, степень мышечной слабости и уровень спастичности, а также уровень общей тяжести НСП значительно отличаются у разных пациентов. Даже пациенты с одним и тем же подтипом спастической параплегии чувствуют себя по-разному и иначе ощущают симптомы заболевания.

Классификация спастической параплегии

НСП классифицируется как простая, если симптомы в основном ограничиваются спастичностью и слабостью нижних конечностей. При различных подтипах не исключены и другие симптомы, например, дисфункция мочевого пузыря и различные недомогания.

Существует также сложная или комплексная спастическая параплегия, отличающаяся более сложными и неприятными симптомами, например, неспособностью контролировать произвольные движения, судорогами, умственной отсталостью, болезнями кожи, слуховыми и зрительными нарушениями.

Основной причиной развития наследственной спастической параплегии является генная мутация.

Параплегия может наследоваться как аутосомно-доминантное, аутосомно-рецессивное или Х-хромосомное нарушение.

Многочисленные клинические отчеты подтверждают, что симптоматическая картина параплегии неоднородна. Симптомы могут классифицироваться как несложные и сложные.

Самые полезные классификации параплегии на сегодняшний момент основаны на изучении генетических нарушений, вызывающих заболевание. В зависимости от типа наследования (всего три типа, описанных выше) существует еще несколько подтипов, обусловленных местоположением дефектного гена. Тип наследования не может быть использован для прогнозирования тяжести заболевания, однако симптомы могут значительно варьироваться в пределах каждого типа.

В прошлом спастическая параплегия классифицировалась по типу I или типу II, в зависимости от возраста пациента при появлении симптомов и соотношения спастики к степени расслабленности мышц.

Читайте также:  Посттравматическая нейропатия лучевого нерва

Причины наследственной спастической параплегии

Отдельные формы параплегии вызваны генной мутацией. Некоторые формы заболевания наследуются как аутосомно-доминантное расстройство. Генетические заболевания определяются комбинацией генов определенного признака, которые находятся на хромосомах, полученных от отца и матери. Доминирующие генетические расстройства возникают, когда для развития заболевания необходима лишь одна копия аномального гена. Аномальный ген может быть унаследован от обоих родителей, а также может являться результатом новой мутации (у определенных пациентов). Риск передачи аномального гена от больных родителей к потомству составляет 50% для каждой беременности, независимо от пола будущего ребенка.

НСП также может быть унаследована как аутосомно-рецессивное состояние. Рецессивные генетические нарушения происходят, когда человек наследует один аномальный ген от каждого родителя.

Если ребенок получает один нормальный ген и один дефектный ген, он будет являться носителем болезни, но симптомы при этом проявляться не будут. Риск передачи заболевания от двух родителей-носителей составляет 25% при каждой беременности. Вероятность рождения ребенка-носителя составляет 50%. Вероятность рождения ребенка без дефектных генов, ответственных за параплегию, составляет 25%.

Для мужчин и женщин вероятность заболевания одинакова.

При параплегии, обусловленной нарушениями Х-хромосомы, заболевание поражает в основном мужчин. Женщины являются лишь носителем заболевания, оно не проявляется, поскольку у женщин две Х-хромосомы, и дефектный ген инактивируется.

В некоторых семьях расстройство проявляется как Х-хромосомное доминантное заболевание с пониженной пенетрантностью. Мужчины с нарушениями Х-хромосомы передают ген болезни всем своим потенциальным дочерям. Родившись, такие девочки становятся носителями, но не болеют сами.

В целом за появление спастической параплегии отвечает около 20 генов и более 50 локусов.

Механизм развития спастической параплегии

Точные механизмы, лежащие в основе параплегии, не установлены, а те, что установлены, не изучены полностью. Нарушения преимущественно затрагивают двигательные нейроны головного и спинного мозга. Моторные (двигательные) нейроны представляют тип основных нервных клеток, передающих сигналы от головного и спинного мозга к нервам и мышцам. Двигательные нейроны прямо или косвенно контролируют движения мышц, инициируя их сокращение или расслабление. Верхние двигательные нейроны передают сигналы головного мозга мышцам, при параплегии эти сигналы не проводятся должным образом из-за прогрессирующей дегенерации нервных волокон (аксонов) в спинальных путях передачи. Спинальные пути — это пучки нервных волокон в наружной части спинного мозга.

Существует заболевание, аналогичное параплегии. Это первичный боковой склероз. Данное заболевание является редким нервно-мышечным расстройством, влияющим на центральные моторные нейроны. Характеризуется безболезненной, но прогрессирующей слабостью и скованностью мышц ног. Такая слабость может прогрессировать вплоть до влияния на мышцы, расположенные у основания головного мозга (бульбарные мышцы). Реже страдают мышцы лица.

Основной возраст проявления заболевания – от 30 лет и старше. Очень часто начальными симптомами первичного бокового склероза является прогрессивная мышечная слабость и жесткость приводящих мышц ног. Расстройство обычно поражает одну ногу, а затем вторую. У больных происходят непроизвольные спазмы мышц (спастичность), которые делают движения ног замедленными и тяжелыми. Пациентам с первичным боковым склерозом тяжело самостоятельно ходить и поддерживать баланс, периодически возникают судороги. Прогрессирование заболевания требует вспомогательных устройств (ходунков, трости). Точная причина первичного бокового склероза неизвестна.

Еще одно заболевание, сходное по внешним признакам с параплегией — это ассоциированный семейный спастический парапарез. Прогрессирующее заболевание, характеризующимся жесткостью и слабостью мышц ног, а также параличом ног (парапарезом) в сочетании с наличием антител против вируса HTLV-1.

Этот вирус встречается во всем мире, но наиболее распространен в Японии, Африке и странах Карибского бассейна. Заражение вирусом HTLV-1 может произойти при переливании крови, родах, кормлении грудью или во время полового контакта.

Симптомы наследственной спастической параплегии

При простой параплегии (тип 1) первые симптомы заболевания появляются у ребенка еще в раннем детстве. Выражается это в таких симптомах:

  • частые падения;
  • спотыкания;
  • напряженность стопы;
  • слабость мышц бедра (отсутствует необходимый тонус приводящих мышц бедра).

Со временем симптомы прогрессируют, ноги не могут выдержать вес тела человека, возникает необходимость в использовании костылей, трости или специальных ходунков.

Наиболее распространенными симптомами спастической параплегии являются:

  • периферическая нейропатия;
  • эпилепсия;
  • атаксия;
  • оптическая нейропатия;
  • ретинопатия;
  • слабоумие;
  • ихтиоз;
  • умственная отсталость;
  • глухота;
  • проблемы с речью;
  • дыхательные нарушения;
  • затрудненное глотание;
  • нарушение функции мочевого пузыря;
  • недержание мочи;
  • боли в мышцах;
  • атрофия мышц.

Невропатия может быть вызвана не только параплегией, но и другими, иногда сопутствующими заболеваниями. Не исключена вероятность эпилептических припадков.

Дополнительные симптомы

Классическим симптомом наследственной параплегии являются трудности при ходьбе. Тяжесть этого симптома может быть разной. Некоторым больным требуется инвалидная коляска для передвижения, тогда как другие имеют возможность передвигаться самостоятельно, иногда отдыхая от ходьбы.

Больным тяжело поднимать пальцы на ногах, сгибать и разгибать их, стопа спазмирована, пальцы поджаты внутрь.

На более поздних стадиях задействуются мышцы бедра: ногу тяжело поднимать даже для ходьбы. Снижается чувство равновесия, мышцы слабеют, одновременно повышается мышечный тонус. Некоторые пациенты жалуются на пониженную чувствительность в дистальных отделах ног.

Недержание мочи или невозможность контролировать позыв к мочеиспусканию характерно для многих больных. Жесткость мышц повышается при длительном сидении. Мышцы растягиваются в положении стоя, и иногда это причиняет боль. В состоянии эмоционального напряжения мышцы всегда более спазмированы, пациенты отмечают усиление тонуса мышц в расстроенном состоянии, а также в состоянии злости или грусти.

Факторы, которые могут усилить спастичность мышц при параплегии:

  • холод;
  • искривление позвоночника (плохая осанка);
  • высокая влажность;
  • сопутствующие заболевания;
  • передвижение по неровной поверхности, например, хождение по камням;
  • стресс;
  • употребление алкоголя;
  • усталость;
  • избыточная физическая нагрузка.

Лечение наследственной спастической параплегии

Специфической терапии для лечения спастической параплегии не существует. В основном лечение направлено на устранение (или коррекцию) симптомов. В каждом конкретном случае пациентам необходимы различные методы коррекции.

Регулярная физическая терапия полезна для поддержания и улучшения мышечного тонуса и силы. Рекомендованы упражнения, повышающие гибкость и обладающие расслабляющим эффектом.

Какие препараты используются для лечения параплегии?

  • антиспазматические (например, баклофен, диазепам, клоназепам);
  • антидепрессанты.

Некоторым пациентам показано введение баклофена с помощью имплантируемого насоса, таким образом лекарство доставляется непосредственно в спинномозговой канал. Этот метод подходит пациентам с тяжелой спастичностью, однако сопровождается некоторыми побочными эффектами.

При недержании мочи применяют антидепрессант дулоксетин и инъекции ботулотоксина в мочевой пузырь. Важно убедиться, что симптомы недержания не связаны с каким-либо другим заболеванием, например, простатитом или неврозом.

В определенный момент могут быть полезны такие вспомогательные средства, как ортопедическая обувь или специальные бандажные накладки для икроножных мышц.

Читайте также:
Adblock
detector