Нервно мышечные заболевания у детей

При наследственных нервно-мышечных заболеваниях отмечается поражение мышечной ткани, периферических нервов и нередко передних рогов спинного мозга. Основные симптомы — мышечная слабость, утомляемость, часто сочетающаяся с гипотонией и атрофией мышц, особенно в поздних стадиях развития болезни.

Наиболее распространенными нервно-мышечными заболеваниями являются прогрессирующие мышечные дистрофии, при которых поражаются мышечная ткань, периферические нервы или мотонейроны спинного мозга. В патологический процесс вовлекаются одновременно мышечная и периферическая нервная система. Наиболее распространенные миопатии — ювенильная форма Эрба-Рота, невральная амиотрофия Шарко-Мари и др.

Ювенильная форма Эрба-Рота. В основе заболевания лежат нарушения обмена веществ в мышечной и соединительной тканях. Чаще поражаются проксимальные отделы нижних конечностей, затем мышцы тазового пояса, туловища, верхних конечностей. Тонус и сила мышц снижаются, развивается их атрофия. Могут наблюдаться псевдогипертрофии, обусловленные разрастанием жировой и соединительной тканей. Болезнь медленно прогрессирует. В комплексном лечении показан общий массаж, лечебная гимнастика, диетотерапия, лекарственная терапия.

Комплексное консервативное лечение включает лекарственную терапию, диетотерапию, лечебную гимнастику (общеразвивающие упражнения, упражнения на растягивание, на сопротивление, дыхательные, с гантелями, мячами, гимнастической палкой), а также лечебную гимнастику в бассейне. Если у ребенка сохранены движения и сила в мышцах, включают упражнения с резиновым бинтом, тренировки на блочных аппаратах, велоэргометре с последующим применением массажа.

Методика массажа. Вначале массируют спину, затем ягодичные мышцы, нижние и верхние конечности (с проксимальных отделов), грудь и живот. На спине выполняют приемы сегментарного массажа, на конечностях — поглаживание, растирание, разминание и потряхивание. Разминание должно занимать 60—75% времени, отведенного на процедуру. Точечный массаж применяют на моторных точках по возбуждающей методике. Продолжительность массажа 5—8—15 мин, курс 20—30 процедур. В год 5—7 курсов.

Невральная амиотрофия Шарко-Мари. Развивается атрофия мышц дистальных отделов конечностей, чаще всего нижних. Страдают разгибатели голени, мелкие мышцы стопы, а также мышцы, вызывающие тыльное сгибание стопы. Наряду со снижением мышечной силы отмечаются расстройства чувствительности, нередко обнаруживается деформация стопы.

Kонсервативное лечение включает массаж, лечебную гимнастику, физиотерапию (электростимуляцию и фонофорез пояснично-крестцовой области), вибрационный массаж игольчатыми вибраторами поясничной области и ног, гидрокинезотерапию, плавание, диетотерапию, лекарственную терапию (внутривенное вливание аминокислот и внутримышечно анаболические стероиды), лечебная гимнастика состоит из общеразвивающих, дыхательных упражнений, упражнений на растягивание, с резиновым бинтом, на велотренажере и др.

Методика массажа. Массаж начинают со спины, применяя поглаживание, растирание, разминание и вибрацию (точечную) вдоль позвоночника. Затем массируют ягодичные мышцы, нижние и верхние конечности (с проксимальных отделов), грудь живот. В массаж грудной клетки включают приемы, активизирующие дыхание, и вибрацию. На мышцах конечностей применяют точечный массаж по возбуждающей методике. Основным приемом является разминание с последующим применением потряхивания, растягивания мышц. Продолжительность массажа 8—15 мин. Курс – 20—30 процедур. В год 5—7 курсов.

Читайте также:  Нервы а ты целуешься на первом

Миотония Томсена. В патогенезе заболевания важную роль играет нарушение мионевральной проводимости, повышение возбудимости мышц. Отмечаются внезапно возникающие мышечные спазмы, особенно при попытке выполнить быстрое движение. Спазмы усиливаются при охлаждении, внутренней напряженности. Из-за мышечных спазмов движения ограничены, мышцы гипертрофированы. Показаны массаж, лечебная гимнастика.

Методика массажа. Вначале массируют спину, грудную клетку, дыхательные мышцы, затем — ягодичные мышцы, нижние и верхние конечности (с проксимальных отделов). Особенно тщательно массируют паравертебральные зоны с включением приемов сегментарного массажа и точечной вибрации. Включают упражнения на растягивание. Продолжительность массажа 8—10 мин. Курс – 20—30 процедур. В год 5—7 курсов.

Муковисцедоз

Муковисцидо́з (кистозный фиброз) — системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза, характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.

В основе заболевания лежит генная мутация. Патологический ген локализуется в середине длинного плеча 7-й хромосомы. Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу и регистрируется в большинстве стран Европы с частотой 1:2000 — 1:2500 новорожденных. Если оба родителя гетерозиготные и носители мутировавшего гена, то риск рождения больного муковисцидозом ребенка составляет 25 %. По данным исследований частота гетерозиготного носительства патологического гена равна 2—5 %.

Различают следующие клинические формы муковисцидоза:

— преимущественно лёгочная форма (респираторная, бронхолёгочная);

— преимущественно кишечная форма;

— смешанная форма с одновременным поражением желудочно-кишечного тракта и органов дыхания;

— мекониевая непроходимость кишечника;

— атипичные и стертые формы (отечно-анемическая, цирротическая и др.).

70% случаев муковисцидоза выявляются в течение первых 2 лет жизни ребенка. С внедрением неонатального скрининга время выявления значительно сократилось.

Все дети, больные муковисцидозом, подлежат диспансерному наблюдению участкового педиатра и пульмонолога, т. к., несмотря на генерализацию процесса и дисфункции многих органов и систем, поражение органов дыхания является основным при муковисцидозе, и только оно определяет тяжесть и прогноз муковисцидоза. Родители должны иметь возможность обеспечить ребенку, больному муковисцидозом необходимый уход, а также важные мероприятия терапии муковисцидоза, такие как аэрозольтерапия, массаж, и лечебная гимнастика.

Родственников больного необходимо обучить приёмам постурального дренажа, вибрационного массажа и уходу за пациентом. Наряду с занятиями лечебной физкультурой рекомендованы дозированные физические нагрузки и занятия спортом. При устойчивой ремиссии в течение 6 месяцев разрешается проведение профилактических прививок.

Читайте также:  Как нормализовать нервную систему

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском:

Отключите adBlock!
и обновите страницу (F5)
очень нужно

Заболевания мышц у детей – это обширная группа нервно-мышечных заболеваний в детском возрасте врожденного и приобретенного характера.

Приобретенные заболевания мышц

Приобретенные заболевания мышц могут быть воспалительного, инфекционного, лекарственного, токсического генеза.

Воспалительные заболевания мышцы человека – полимиозит, дерматополимиозит, миозит с включениями, саркоидная миопатия.

Инфекционные миозиты могут быть вирусными, бактериальными, паразитарными и др. Основные симптомы – слабость в мышцах и боли – появляются остро. Иногда могут сопровождаться поражением кожи (дерматополимиозит). Отличительной особенностью течения данных заболеваний является повышение температуры тела.

Врожденные миопатии у детей

Нервно-мышечные заболевания могут быть наследственные, аутоиммунные и метохондриальные.

1. Миотония Томсена передается по наследству, проявляется в раннем детском возрасте. Первый признак – нарушение глотания (замедление глотания, частая рвота), что происходит из-за высокого тонуса мышц глотки. Со временем присоединяется неспособность разжимать сжатые в кулак пальцы, затруднение в начале ходьбы. Не страдает только мышечная сила, обусловленная тонусом скелетных, а не гладких мышц.

2. При мышечных дистрофиях происходит поражение самих мышечных волокон. Для мышечных слабости у ребенка характерны следующие симптомы:

3. При амиотрофиях поражаются нервные волокна спинного мозга или непосредственно нервов. Уже с рождения можно заметить у ребенка:

Диагностика и лечение заболеваний мышц

Терапия нервно-мышечных заболеваниях зависит от грамотной диагностики. Она может быть медикаментозной, физиотерапевтической, витаминотерапией, ЛФК и т.д. При развитии контрактур суставов и деформации позвоночника применяется ортопедическая коррекция.

Комплексный подход в терапии детей с мышечной слабостью тормозит прогрессирование болезни.

Для лечения нервно-мышечных заболеваний применяют препараты, улучшающие метаболизм нервной ткани мышц, анаболические стероиды, средства, улучшающие нервно-мышечную проводимость и т.д. Медикаментозную терапию назначает лечащий врач.

Профилактика заболевания мышц у будущего ребенка осуществляется во время медико-генетического консультирования родителей на этапах планирования семьи. Так, оцениваются риски развития наследственных болезней, в том числе и патологии мышц.

Размеры двигательных единиц варьируют для разных мышц и зависят от функции, выполняемой мышцей. В крупных мышцах, таких как ягодичная или четырехглавая мышца бедра, один мотонейрон иннервирует сотни мышечных волокон; в мелких мышцах с тонкой организацией, таких как стремянная или наружные мышцы глаза, может преобладать соотношение 1:1. На двигательную единицу оказывает влияние надсегментарный аппарат, она находится под контролем центрального мотонейрона, который изменяет свойства мышечного тонуса, точность движения, ингибирование функции мышц-антагонистов во время движения и последовательность мышечных сокращений, направленных на выполнение плавных, координированных движений.
Надсегментарные импульсы также усиливают или тормозят моносинаптические рефлексы растяжения; пирамидный путь оказывает ингибирующее влияние на эти рефлексы.

Читайте также:  Погода на хорей вере на 14 дней

Заболевания двигательных единиц часто встречаются в детском возрасте. Нервно-мышечные заболевания могут быть генетически детерминированными или не определяются наследственными механизмами, могут быть врожденными или приобретенными, острыми или хроническими, прогрессирующими или стационарными. Поскольку для многих заболеваний разработана специфическая терапия, кроме того, нервно-мышечные заболевания могут носить наследственный характер и значительно отличаются по своему прогнозу, большое значение имеет точная диагностика.

В связи с тем, что различные болезни могут иметь сходные клинические проявления, при большинстве нервно-мышечных заболеваний необходимо подтвердить диагноз методами лабораторной диагностики.

В результате генетического анализа групп сцепления, а также изоляции и клонирования некоторых специфических генов идентифицировано большое количество хромосомных локусов при специфических нервно-мышечных заболеваниях. В некоторых случаях, таких как мышечная дистрофия Дюшенна, генетический дефект представлен делецией нуклеотидных последовательностей и ассоциирован с продукцией патологического белка — дистрофина. В других случаях, например при миотонической мышечной дистрофии, генетический дефект представлен экспансией или увеличением числа нуклеотидных повторов, а не делецией в кодоне (ряд из трех последовательных нуклеотидных повторов, который кодирует одну аминокислоту) с образованием многочисленных копий определенного кодона, что в данном случае также ассоциируется с аномалией мРНК.

Некоторые нервно-мышечные заболевания передаются по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу в разных поколениях. Эти различные менделевские генотипы могут возникать в результате различных генных мутаций на разных хромосомах (например, немалиновая миопатия) или могут быть обусловлены незначительными различиями поражения одного гена в области одного хромосомного локуса (например, врожденная миотония); несмотря на это, эти заболевания имеют много сходных клинических проявлений и общих гистологических признаков при биопсии мышц. Для нескольких митохондриальных миопатий с различными клиническими проявлениями идентифицированы специфические делеции мтДНК и точечные мутации тРНК.

Читайте также:
Adblock
detector