Нервно мышечные заболевания классификация

15.1. Классификация нервно-мышечных заболеваний

Нервно-мышечные заболевания (НМЗ) — это наиболее многочис­ленная группа наследственных заболеваний, в основе которых лежит генетически детерминированное поражение передних рогов спинно­го мозга, периферических нервов и скелетных мышц.

К нервно-мышечным заболеваниям относятся:

1) прогрессирующие мышечные дистрофии (первичные миопатии);

2) спинальные и невральные амиотрофии (вторичные миопатии);

3) врожденные непрогрессирующие миопатии;

4) нервно-мышечные заболевания с миотоническим синдромом;

5) пароксизмальные миоплегии;

15.2. Прогрессирующие мышечные дистрофии (первичные миопатии)

Прогрессирующие мышечные дистрофии (ПМД), или первич­ные миопатии, характеризуются дегенеративными изменениями в мы­шечной ткани.

Патоморфологические изменения при ПМД характеризуются истончением мышц, заменой их жировой и соединительной тканью. В саркоплазме выявляются очаги фокального некроза, ядра мышечных волокон располагаются цепочками, мышечные волокна теряют поперечную исчерченность.

Вопросы патогенеза остаются до настоящего времени неразрешен­ными. В основе миопатии лежит дефект мембраны мышечных кле­ток. Большие надежды возлагаются на молекулярную генетику.

Различные формы миопатии отличаются типом наследования, сро­ками начала процесса, характером и быстротой его течения и топо­графией мышечных атрофии.

Миопатии клинически характеризуются слабостью и атрофией мышц. Существуют различные формы ПМД.

15.2.1. Миодистрофия Дюшенна (псевдогипертрофическая форма пмд)

Встречается наиболее часто из всех ПМД (30:100 000). Данная форма характеризуется ранним началом (2-5 лет) и злокачествен­ным течением, болеют преимущественно мальчики. Миопатия Дю­шенна наследуется по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой. Патологический ген локализуется в коротком плече хромо­сомы (X, или 21-й хромосомы).

Довольно высока мутация гена, чем объясняется значительная частота спорадических случаев. Мутация (чаще всего делеция) гена приводит к отсутствию дистрофина в мембране мышечных клеток, что приводит к структурным изменениям сарколеммы. Это способ­ствует выходу кальция и ведет к гибели миофибрилл.

В результате этого происходит наклон таза в сторону неопорной ноги (феномен Тренделенбурга) и компенсаторный наклон тулови­ща в противоположную сторону (феномен Дюшенна). При ходьбе сторона наклона все время меняется. Это можно проверить в позе Тренделенбурга, попросив больного поднять одну ногу, согнув ее под прямым углом в коленном и тазобедренном суставе: таз на стороне поднятой ноги опускается (а не поднимается как в норме) из-за сла­бости средней ягодичной мышцы опорной ноги.

При миопатии Дюшенна часто отмечается выраженный лордоз, крыловидные лопатки, типичные мышечные контрактуры, рано вы­падают коленные рефлексы. Нередко удается обнаружить изменения в костной системе (деформацию стоп, грудной клетки, позвоночни­ка, диффузный остеопороз). Может отмечаться снижение интеллек­та и различные эндокринные расстройства (адипозогенитальный син­дром, синдром Иценко-Кушинга). К 14-15 годам больные обычно уже полностью обездвижены, в терминальной стадии слабость мо­жет распространиться на мышцы лица, глотки, диафрагмы. Погиба­ют они чаще всего на 3-м десятилетии жизни от кардиомиопатии или присоединения интеркуррентных инфекций.

Отличительной особенностью миопатии Дюшенна является рез­кое повышение специфического мышечного фермента — креатинфосфокиназы (КФК) в десятки и сотни раз, а также повышение миоглобина в 6-8 раз.

Для медико-генетического консультирования важно установление гетерозиготного носительства. У 70% гетерозигот определяются суб­клинические и клинические признаки мышечной патологии: уплот­нение и увеличение икроножных мышц, быстрая утомляемость мышц при физической нагрузке, изменение мышечных биоптатов и биопо­тенциалов по данным ЭМГ.

Лечение прогрессирующих мышечных дистрофий

Терапевтические возможности при лечении ПМД весьма ограни­чены. Этиологического и патогенетического лечения практически не существует. Симптоматическая терапия направлена на предотвраще­ние контрактур, поддержание имеющейся мышечной силы и замед­ление скорости развития атрофии. Основная задача лечения состоит в том, чтобы больной как можно дольше мог самостоятельно пере­двигаться, так как в лежачем положении быстро нарастают контрак­туры и дыхательные расстройства.

Принципы лечения ПМД можно сформулировать следующим об­разом:

1. ЛФК состоит из активных и пассивных движений. Занятия гим­настикой необходимо проводить регулярно по нескольку раз в день. В то же время необходимо уберечь больного от чрезмер­ных физических нагрузок.

2. Ортопедические мероприятия консервативного (специальные шины) и оперативного характера (ахиллотомия, пересечение икроножной мышцы) также направлены на сохранность само­стоятельного передвижения.

3. Медикаментозная терапия включает препараты метаболи­ческого действия, направленные на устранение белкового и энергетического дефицита. С этой целью используют АТФ, фосфаден, витамин Е (100 мг 3 раза в день). Применяют антагонисты кальция: нифедипин (10-20 мг 3 раза в сутки), т. к. при болезни Дюшенна доказано наличие дефекта клеточной мембраны, что приводит к повышенному содержанию каль­ция внутри клетки. Можно использовать преднизолон, кото­рый увеличивает силу мышц (0,5 мг/кг в течение 3 мес, 3 мес. – перерыв).

В большинстве случаев лечение малоэффективно. Назначают фенитоин (50 мг в сутки внутрь), прокаинамид (50 мг/кг в сутки в 3-4 приема), хинин (5-10 мг/кг в сутки), дифенин (100-200 мг 2 раза в день), новокаинамид (250-500 мг 3-4 раза в день).

В тяжелых случаях показан короткий курс глюкокортикоидов. При­меняются также антагонисты кальция: нифедипин (10-20 мг), дизо-пирамид (100-200 мг) — 3 раза в сутки. Усиливают миотонический эффект калийсодержащие диуретики (верошпирон, триампур),

Лечение пароксизмальнойй миоплегии

При гипокалиемической форме во время приступа назначают вы­сокие дозы йодистого калия (10-15 г) внутривенно капельно, вне приступа больные должны принимать по 5 г в сутки хлористого калия и продукты, богатые калием.

При гиперкалиемической форме внутривенно вводят 40% раствор глюкозы или глюконата кальция (20 мл 10% р-ра).

При нормокалиемической форме показано дополнительное вве­дение 8-10 г хлористого натрия.

Миастения

16.1. Этиология и патогенез

Миастения характеризуется патологической мышечной слабостью и утомляемостью, она относится к нервно-мышечным заболеваниям, однако наследственный характер болезни не доказан. Этиология ми­астении окончательно не установлена, хотя имеется явная связь дан­ного заболевания с патологией вилочковой железы.

Патогенез. Основным патогенетическим механизмом миастении является нарушение нервно-мышечной передачи. Это может быть обусловлено уменьшением числа холинергических рецепторов, не­достаточной их чувствительностью к ацетилхолину, дефектом актив­ности ферментов. Определенную роль при этом играют аутоиммун­ные нарушения. У большинства больных миастенией выявляются циркулирующие антитела к белку ацетилхолиновых рецепторов. Важ­ную роль в их образовании играет тимус, в котором обнаруживаются лимфоциты, вырабатывающие антитела к рецепторам.

При обследовании больных миастенией в 60% случаев выявляется патология вилочковой железы (гиперплазия или опухоль). Особенно часто тимомы обнаруживаются у мужчин в старшей возрастной группе.

к нервно-мышечным заболеваниям относятся первичные поражения мышц, вторичные или неврогенные атрофии, миастения, миотонии и периодический паралич.

Классификации: 1.Классификация Вольмана(классиф.по принципу локализации дефекта), 2.И. Гаусманова-Петрусевича (I.группа миопатий; II.повреждения нервно-мышечного соединения; III.неврогенные амиотрофии. В группу I автор включает:

•миопатии, характерные в клиническом и генетическом отношении, как прогрессирующие мышечные дистрофии;

•миопатии, характерные в клиническом и генетическом отношении, как миотонические синдромы;

•непрогрессирующие формы миопатий с характерными структурными признаками;

•миопатии, характерные биохимически;

•миопатии, обусловленные гормональными нарушениями;

•воспалительные реакции мышц;

•миопатии, сопутствующие новообразованиям;

•миопатии токсические и медикаментозные.

В группу II включены миастения и миастенические синдромы.

Группу III составляют:

•детская и юношеская спинальная атрофия;

•боковой амиотрофический склероз;

•невральная амиотрофия — болезнь Шарко — Мари — Тута;

•семейная гипертрофическая невропатия Дежерина — Сотта;

•невропатии с характерным нарушением метаболизма.),3. I.наследственные, II.ненаследственные, или фенокопии. Группу I составляют: •прогрессирующие мышечные дистрофии;

•непрогрессирующие миопатии; •миотонии; •периодический паралич; •неврогенные амиотрофии: невральные и спинальные. Группа II включает симтоматические формы нервно-мышечных заболеваний, развивающихся на фоне какого-либо основного страдания (системное воспалительное заболевание, эндокринная патология и т. д.).

Прогрессирующие мышечные дистрофии (Дюшена, Бекера)

Мышечная дистрофия Д ю ш е н н а- рец- Х-сцепленный, болеют мальчики. дебют до 3лет

Клиника. Быстро прогрессирует. Утиная походка,гиперлордоз,слабость в мышцах, невозм-ть бегать, псевдогипертрофии мышц(особ.икроножных), позднее начало ходьбы, частые падения., ожирение по типу Иценко-Кушинга, гипергидроз. М.б.контрактуры, пораж сердца.Умственная отсталость

Диагностика. Повыш активности мыш.ферментов в крови(КФК) и уроня аминокислот, первич-мыш изм ЭМГ.

Течение.потеря способности ходить к 10 годам, живут до 20 лет.

Мышечная дистрофия Б е к к е р а – рец Х-сцепленный,аллельная форма Дюшенна, дебют в 20-30лет.

Клиника. Идентично с миодистр.Дюшенна, однако более доброкачественное, с длит.компенс.ф-ций, сохр.интеллекта, отсутств.изм серд.мышцы и эндокринных нарушений.

Диагностика. КФК повыш. на ЭМГ-первично-мыш изм.

121. Спинальные амиотрофии (Верднига-Гоффмана, Кугельберга-Веландер) – группа прогрессир.нервно-мыш заболеваний, обусловл первичным поражением мотонейронов спинного мозга и/или их аналогов-двигательных ядер ЧМН. Если пораж.тело нейр- спинальная амиотрофия, аксон-невральная.

В е р д н и г а-Гоффмана-аут.-рец, дегенерация в мотонейронах спин мозга,

Диагностика. КФК- норма, ЭМГ- признаки денервации или биоэлектрическое молчание мотонейронов.

К у г е л ь б е р г а -Веландер- аут-рец,дебют чаще в 8-10лет, слабость, изм походки- утиная, плоскостопие, вспомагание при вставании с пола, тремор рук, фасцикулярные подергивания, отставание в псих и физ развитии.,псевдогипертрофия мышц, гипермобильность в суставах. Прогрессир.медленнее Гофмана, реже вовлек.ядра ЧМН

Диагностика. КФК, СПИ-норма,ЭМГ- признаки денервации.

Наследственные невропатии. Невральная амиотрофия Шарко-Мари.

Невральная амиотрофия Шарко- Мари: аут-дом, аут-рец и сцеплено с Х-хром.

Дебют в школьном и позднее возр.

Дегенерация в передних и задних корешках, переф нервах, мотонейронах, зад канатиках.

Клиника. Атрофии мышц дист конеч, чаще ног,больной ходит,высоко поднимая ноги, ротация стоп кнаружи, угасание сухож рефлексов (ахиллова), сниж мыш силы, чув-ти(по типу носков,перчаток,чулок, парестезии, спонтанные боли, деформация стоп, нистагм, анизокория, нарушение зрачкового рефлекса.

Диагностика. На ЭМГдегенер.изменения со стороны периф.нервов/в мотонейр сп.м, дистальная локализация по типу носков, перчаток.

Лечение. Глутаминовая к-та,АТФ, глюкозу,вит Е. Церебролизин,улучш кровотока (компламин, никотиновая к-та), лечебная физ-ра

123. Миотонии. Врожденная миотония Томсена. Миотоничсская дистрофия Куршмана-Баттена-Штейнерта.

Миотония- заб-ия при кот мышца после сокращения неспособна к быстрому расслаблению.

Вследствие нар функции пресинаптич и постсинаптич мембраны. На ЭМГ-длительная задержка расслабления мышцы.

М и о т о н и я Т о м с е н а- аут- дом, проявл.на 1-ом году, Новорожденные:атлетическое телосложение,трудность расслабления м.гортани при глотании.Миотонич реакция усил на холоде и при кормлении. Более старший возраст: спазмы при попытке осуществить быстрое движение=> разв оцепенение, больной вынужден остановиться. Спотыкающаяся походка, невозможность разжать сжатую в кулак кисть. Гипертрофия мышц, при постукивании по мышце образуется ямка/валик. Прогрессирует медленно. Псих.не страдает.

Лечение. Диета мало К, много Са, Лек.Тер: стероидные гормоны,АКТГ,Са, хинин, массаж, дозированные физ.упражнения

Аутосомно-рецессивная форма: более позднее начало, генерализованность поражения, прогредиентность течения, разв ч/з 6-8 лет слабости и атрофии верхн конечност.

Миотонич. д и с т р о ф и я К у р ш м а н н а- аут-дом, миотонич реакции вначале затем+атрофии, сначала не лице, потом на туловище и конечностях, сниж зрения из=за катаракты,расс-ва вегетати и эндокрин сис-мы (инфантилизм, себорея, ранняя менопауза), гипофункция всех желез, кроме гипофиза. Часты психич и эмоц нарушения – чувство страха, придирчивость, раздражительность, прогрессирующая деменция

Дата добавления: 2018-06-27 ; просмотров: 428 ; ЗАКАЗАТЬ РАБОТУ