15.1. Классификация нервно-мышечных заболеваний
Нервно-мышечные заболевания (НМЗ) — это наиболее многочисленная группа наследственных заболеваний, в основе которых лежит генетически детерминированное поражение передних рогов спинного мозга, периферических нервов и скелетных мышц.
К нервно-мышечным заболеваниям относятся:
1) прогрессирующие мышечные дистрофии (первичные миопатии);
2) спинальные и невральные амиотрофии (вторичные миопатии);
3) врожденные непрогрессирующие миопатии;
4) нервно-мышечные заболевания с миотоническим синдромом;
5) пароксизмальные миоплегии;
15.2. Прогрессирующие мышечные дистрофии (первичные миопатии)
Прогрессирующие мышечные дистрофии (ПМД), или первичные миопатии, характеризуются дегенеративными изменениями в мышечной ткани.
Патоморфологические изменения при ПМД характеризуются истончением мышц, заменой их жировой и соединительной тканью. В саркоплазме выявляются очаги фокального некроза, ядра мышечных волокон располагаются цепочками, мышечные волокна теряют поперечную исчерченность.
Вопросы патогенеза остаются до настоящего времени неразрешенными. В основе миопатии лежит дефект мембраны мышечных клеток. Большие надежды возлагаются на молекулярную генетику.
Различные формы миопатии отличаются типом наследования, сроками начала процесса, характером и быстротой его течения и топографией мышечных атрофии.
Миопатии клинически характеризуются слабостью и атрофией мышц. Существуют различные формы ПМД.
15.2.1. Миодистрофия Дюшенна (псевдогипертрофическая форма пмд)
Встречается наиболее часто из всех ПМД (30:100 000). Данная форма характеризуется ранним началом (2-5 лет) и злокачественным течением, болеют преимущественно мальчики. Миопатия Дюшенна наследуется по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой. Патологический ген локализуется в коротком плече хромосомы (X, или 21-й хромосомы).
Довольно высока мутация гена, чем объясняется значительная частота спорадических случаев. Мутация (чаще всего делеция) гена приводит к отсутствию дистрофина в мембране мышечных клеток, что приводит к структурным изменениям сарколеммы. Это способствует выходу кальция и ведет к гибели миофибрилл.
В результате этого происходит наклон таза в сторону неопорной ноги (феномен Тренделенбурга) и компенсаторный наклон туловища в противоположную сторону (феномен Дюшенна). При ходьбе сторона наклона все время меняется. Это можно проверить в позе Тренделенбурга, попросив больного поднять одну ногу, согнув ее под прямым углом в коленном и тазобедренном суставе: таз на стороне поднятой ноги опускается (а не поднимается как в норме) из-за слабости средней ягодичной мышцы опорной ноги.
При миопатии Дюшенна часто отмечается выраженный лордоз, крыловидные лопатки, типичные мышечные контрактуры, рано выпадают коленные рефлексы. Нередко удается обнаружить изменения в костной системе (деформацию стоп, грудной клетки, позвоночника, диффузный остеопороз). Может отмечаться снижение интеллекта и различные эндокринные расстройства (адипозогенитальный синдром, синдром Иценко-Кушинга). К 14-15 годам больные обычно уже полностью обездвижены, в терминальной стадии слабость может распространиться на мышцы лица, глотки, диафрагмы. Погибают они чаще всего на 3-м десятилетии жизни от кардиомиопатии или присоединения интеркуррентных инфекций.
Отличительной особенностью миопатии Дюшенна является резкое повышение специфического мышечного фермента — креатинфосфокиназы (КФК) в десятки и сотни раз, а также повышение миоглобина в 6-8 раз.
Для медико-генетического консультирования важно установление гетерозиготного носительства. У 70% гетерозигот определяются субклинические и клинические признаки мышечной патологии: уплотнение и увеличение икроножных мышц, быстрая утомляемость мышц при физической нагрузке, изменение мышечных биоптатов и биопотенциалов по данным ЭМГ.
Лечение прогрессирующих мышечных дистрофий
Терапевтические возможности при лечении ПМД весьма ограничены. Этиологического и патогенетического лечения практически не существует. Симптоматическая терапия направлена на предотвращение контрактур, поддержание имеющейся мышечной силы и замедление скорости развития атрофии. Основная задача лечения состоит в том, чтобы больной как можно дольше мог самостоятельно передвигаться, так как в лежачем положении быстро нарастают контрактуры и дыхательные расстройства.
Принципы лечения ПМД можно сформулировать следующим образом:
1. ЛФК состоит из активных и пассивных движений. Занятия гимнастикой необходимо проводить регулярно по нескольку раз в день. В то же время необходимо уберечь больного от чрезмерных физических нагрузок.
2. Ортопедические мероприятия консервативного (специальные шины) и оперативного характера (ахиллотомия, пересечение икроножной мышцы) также направлены на сохранность самостоятельного передвижения.
3. Медикаментозная терапия включает препараты метаболического действия, направленные на устранение белкового и энергетического дефицита. С этой целью используют АТФ, фосфаден, витамин Е (100 мг 3 раза в день). Применяют антагонисты кальция: нифедипин (10-20 мг 3 раза в сутки), т. к. при болезни Дюшенна доказано наличие дефекта клеточной мембраны, что приводит к повышенному содержанию кальция внутри клетки. Можно использовать преднизолон, который увеличивает силу мышц (0,5 мг/кг в течение 3 мес, 3 мес. – перерыв).
В большинстве случаев лечение малоэффективно. Назначают фенитоин (50 мг в сутки внутрь), прокаинамид (50 мг/кг в сутки в 3-4 приема), хинин (5-10 мг/кг в сутки), дифенин (100-200 мг 2 раза в день), новокаинамид (250-500 мг 3-4 раза в день).
В тяжелых случаях показан короткий курс глюкокортикоидов. Применяются также антагонисты кальция: нифедипин (10-20 мг), дизо-пирамид (100-200 мг) — 3 раза в сутки. Усиливают миотонический эффект калийсодержащие диуретики (верошпирон, триампур),
Лечение пароксизмальнойй миоплегии
При гипокалиемической форме во время приступа назначают высокие дозы йодистого калия (10-15 г) внутривенно капельно, вне приступа больные должны принимать по 5 г в сутки хлористого калия и продукты, богатые калием.
При гиперкалиемической форме внутривенно вводят 40% раствор глюкозы или глюконата кальция (20 мл 10% р-ра).
При нормокалиемической форме показано дополнительное введение 8-10 г хлористого натрия.
Миастения
16.1. Этиология и патогенез
Миастения характеризуется патологической мышечной слабостью и утомляемостью, она относится к нервно-мышечным заболеваниям, однако наследственный характер болезни не доказан. Этиология миастении окончательно не установлена, хотя имеется явная связь данного заболевания с патологией вилочковой железы.
Патогенез. Основным патогенетическим механизмом миастении является нарушение нервно-мышечной передачи. Это может быть обусловлено уменьшением числа холинергических рецепторов, недостаточной их чувствительностью к ацетилхолину, дефектом активности ферментов. Определенную роль при этом играют аутоиммунные нарушения. У большинства больных миастенией выявляются циркулирующие антитела к белку ацетилхолиновых рецепторов. Важную роль в их образовании играет тимус, в котором обнаруживаются лимфоциты, вырабатывающие антитела к рецепторам.
При обследовании больных миастенией в 60% случаев выявляется патология вилочковой железы (гиперплазия или опухоль). Особенно часто тимомы обнаруживаются у мужчин в старшей возрастной группе.
к нервно-мышечным заболеваниям относятся первичные поражения мышц, вторичные или неврогенные атрофии, миастения, миотонии и периодический паралич.
Классификации: 1.Классификация Вольмана(классиф.по принципу локализации дефекта), 2.И. Гаусманова-Петрусевича (I.группа миопатий; II.повреждения нервно-мышечного соединения; III.неврогенные амиотрофии. В группу I автор включает:
•миопатии, характерные в клиническом и генетическом отношении, как прогрессирующие мышечные дистрофии;
•миопатии, характерные в клиническом и генетическом отношении, как миотонические синдромы;
•непрогрессирующие формы миопатий с характерными структурными признаками;
•миопатии, характерные биохимически;
•миопатии, обусловленные гормональными нарушениями;
•воспалительные реакции мышц;
•миопатии, сопутствующие новообразованиям;
•миопатии токсические и медикаментозные.
В группу II включены миастения и миастенические синдромы.
Группу III составляют:
•детская и юношеская спинальная атрофия;
•боковой амиотрофический склероз;
•невральная амиотрофия — болезнь Шарко — Мари — Тута;
•семейная гипертрофическая невропатия Дежерина — Сотта;
•невропатии с характерным нарушением метаболизма.),3. I.наследственные, II.ненаследственные, или фенокопии. Группу I составляют: •прогрессирующие мышечные дистрофии;
•непрогрессирующие миопатии; •миотонии; •периодический паралич; •неврогенные амиотрофии: невральные и спинальные. Группа II включает симтоматические формы нервно-мышечных заболеваний, развивающихся на фоне какого-либо основного страдания (системное воспалительное заболевание, эндокринная патология и т. д.).
Прогрессирующие мышечные дистрофии (Дюшена, Бекера)
Мышечная дистрофия Д ю ш е н н а- рец- Х-сцепленный, болеют мальчики. дебют до 3лет
Клиника. Быстро прогрессирует. Утиная походка,гиперлордоз,слабость в мышцах, невозм-ть бегать, псевдогипертрофии мышц(особ.икроножных), позднее начало ходьбы, частые падения., ожирение по типу Иценко-Кушинга, гипергидроз. М.б.контрактуры, пораж сердца.Умственная отсталость
Диагностика. Повыш активности мыш.ферментов в крови(КФК) и уроня аминокислот, первич-мыш изм ЭМГ.
Течение.потеря способности ходить к 10 годам, живут до 20 лет.
Мышечная дистрофия Б е к к е р а – рец Х-сцепленный,аллельная форма Дюшенна, дебют в 20-30лет.
Клиника. Идентично с миодистр.Дюшенна, однако более доброкачественное, с длит.компенс.ф-ций, сохр.интеллекта, отсутств.изм серд.мышцы и эндокринных нарушений.
Диагностика. КФК повыш. на ЭМГ-первично-мыш изм.
121. Спинальные амиотрофии (Верднига-Гоффмана, Кугельберга-Веландер) – группа прогрессир.нервно-мыш заболеваний, обусловл первичным поражением мотонейронов спинного мозга и/или их аналогов-двигательных ядер ЧМН. Если пораж.тело нейр- спинальная амиотрофия, аксон-невральная.
В е р д н и г а-Гоффмана-аут.-рец, дегенерация в мотонейронах спин мозга,
Диагностика. КФК- норма, ЭМГ- признаки денервации или биоэлектрическое молчание мотонейронов.
К у г е л ь б е р г а -Веландер- аут-рец,дебют чаще в 8-10лет, слабость, изм походки- утиная, плоскостопие, вспомагание при вставании с пола, тремор рук, фасцикулярные подергивания, отставание в псих и физ развитии.,псевдогипертрофия мышц, гипермобильность в суставах. Прогрессир.медленнее Гофмана, реже вовлек.ядра ЧМН
Диагностика. КФК, СПИ-норма,ЭМГ- признаки денервации.
Наследственные невропатии. Невральная амиотрофия Шарко-Мари.
Невральная амиотрофия Шарко- Мари: аут-дом, аут-рец и сцеплено с Х-хром.
Дебют в школьном и позднее возр.
Дегенерация в передних и задних корешках, переф нервах, мотонейронах, зад канатиках.
Клиника. Атрофии мышц дист конеч, чаще ног,больной ходит,высоко поднимая ноги, ротация стоп кнаружи, угасание сухож рефлексов (ахиллова), сниж мыш силы, чув-ти(по типу носков,перчаток,чулок, парестезии, спонтанные боли, деформация стоп, нистагм, анизокория, нарушение зрачкового рефлекса.
Диагностика. На ЭМГдегенер.изменения со стороны периф.нервов/в мотонейр сп.м, дистальная локализация по типу носков, перчаток.
Лечение. Глутаминовая к-та,АТФ, глюкозу,вит Е. Церебролизин,улучш кровотока (компламин, никотиновая к-та), лечебная физ-ра
123. Миотонии. Врожденная миотония Томсена. Миотоничсская дистрофия Куршмана-Баттена-Штейнерта.
Миотония- заб-ия при кот мышца после сокращения неспособна к быстрому расслаблению.
Вследствие нар функции пресинаптич и постсинаптич мембраны. На ЭМГ-длительная задержка расслабления мышцы.
М и о т о н и я Т о м с е н а- аут- дом, проявл.на 1-ом году, Новорожденные:атлетическое телосложение,трудность расслабления м.гортани при глотании.Миотонич реакция усил на холоде и при кормлении. Более старший возраст: спазмы при попытке осуществить быстрое движение=> разв оцепенение, больной вынужден остановиться. Спотыкающаяся походка, невозможность разжать сжатую в кулак кисть. Гипертрофия мышц, при постукивании по мышце образуется ямка/валик. Прогрессирует медленно. Псих.не страдает.
Лечение. Диета мало К, много Са, Лек.Тер: стероидные гормоны,АКТГ,Са, хинин, массаж, дозированные физ.упражнения
Аутосомно-рецессивная форма: более позднее начало, генерализованность поражения, прогредиентность течения, разв ч/з 6-8 лет слабости и атрофии верхн конечност.
Миотонич. д и с т р о ф и я К у р ш м а н н а- аут-дом, миотонич реакции вначале затем+атрофии, сначала не лице, потом на туловище и конечностях, сниж зрения из=за катаракты,расс-ва вегетати и эндокрин сис-мы (инфантилизм, себорея, ранняя менопауза), гипофункция всех желез, кроме гипофиза. Часты психич и эмоц нарушения – чувство страха, придирчивость, раздражительность, прогрессирующая деменция
Дата добавления: 2018-06-27 ; просмотров: 428 ; ЗАКАЗАТЬ РАБОТУ