Нервно мышечные болезни журнал

Полный текст:

Лейкоэнцефалопатия с преимущественным поражением ствола головного мозга, спинного мозга и повышением лактата при магнитно-резонансной спектроскопии — наследственное заболевание нервной системы с прогрессирующим течением, проявляющееся пирамидными и мозжечковыми нарушениями в сочетании с признаками поражения задних столбов спинного мозга и в некоторых случаях с аксональной нейропатией, со специфическими нейровизуализационными признаками поражения нервной системы, выявляемыми при магнитно-резонансной томографии. Развитие данного заболевания связано с мутациями в гене DARS2. В статье представлен анализ 3 клинических случаев с манифестацией неврологических симптомов в подростковом возрасте. Рассмотрены особенности клинических проявлений и магнитно-резонансной картины, сложности дифференциальной диагностики с рассеянным склерозом, алгоритмы генетического обследования.

Мария Ильинична Карпова

454092 Челябинск, ул. Воровского, 64

454092 Челябинск, ул. Воровского, 64

454092 Челябинск, ул. Воровского, 64

454092 Челябинск, ул. Воровского, 64

454092 Челябинск, ул. Воровского, 64

454087 Челябинск, ул. Блюхера, 42а

454076 Челябинск, ул. Воровского, 70

1. . Van der Knaap M.S., van der Voom P., Barkhof F. et al. A new leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and high lactate. Ann Neurology 2003;53:252-8. DOI: 10.1002/ana.10456. PMID: 24566671.

2. Михайлова С.В., Захарова Е.Л., Банин А.В. и др. Клинические проявления и молекулярно-генетическая диагностика лейкоэнцефалопатии с преимущественным поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным лактатом у детей. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова 2009;109(9):16—22.

3. Steenweg M.E., van Berge L., van Berkel C.G. et al. Early-onset LBSL: how severe does it get? Neuropediatrics 2012;43:332-8. DOI: 10.1055/s-0032-1329395. PMID: 23065766.

4. Van Berge L., Hamilton E.M., Linnankivi T. et al. Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation: clinical and genetic characterization and target for therapy. Brain 2014;137:1019-29. DOI: 10.1093/brain/awu026. PMID: 24566671.

5. Huang Q.H., Xiao J.X., Wang J.M. et al. Clinical and genetic analysis of a family with leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation. Zhonghua Er Ke Za Zhi 2012;50(1):50—5. PMID: 22456076.

6. Moore S.A., Kumar N., Gavrilova R.H. Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement (and high lactate): raising the bar for diagnosis. J Neurol 2012;259(11):2494-7. DOI: 10.1007/s00415-012-6596-1.

7. Scheper G.C., van der Klok T., van Andel R.J. et al. Mitochondrial aspar-tyl-tRNA synthetase deficiency causes leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation. Nat Genet 2007;39:534-9. DOI: 10.1038/ng2013. PMID: 17384640.

8. Van Berge L., Dooves S., van Berkel C.G. et al. Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation is associated with cell-type-dependent splicing of mtAspRS mRNA. Biochem J 2012;441(3):955-62. DOI: 10.1042/BJ20110795. PMID: 22023289.

Читайте также:  Стала после родов раздражительной и нервной

9. Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Петрухин А.С. Нейрометаболические заболевания у детей и подростков. Диагностика и подходы к лечению. М.: Литтерра, 2011. 331 с.

10. Tavora D.G., Nakayama M., Gama R.L. et al. Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and high brain lactate: report of three Brazilian patients. Arq Neuropsiquiat 2007;65:506-11.

11. Van der Knaap M.S., Valk J. Magnetic resonance of myelination and myelin disorders. Berlin: Springer Verlag, 2005. 1084 p.

12. Alibas H., Koytak P.K., Ekinci G., Uluc K. A case with leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and elevated lactate (LBSL) with Its Characteristic Clinical and Neuroimaging Findings. Clin Neuroradiol 2014;24(3): 297-300. DOI: 10.1007/s00062-013-0250-x. PMID: 24005482.

13. Uluc K., Baskan O., Yildirim K.A. et al. Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and high lactate: a genetically proven case with distinct MRI findings. J Neurol Sci 2008;273:118-22. DOI: 10.1016/j.jns.2008.06.002. PMID: 18619624.

14. Bonnefond L., Fender A., Rudinger-Thirion J. et al. Toward the full set of human mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetases: characterization of AspRS and TyrRS. Biochemistry 2005;44(480):5-16. DOI: 10.1021/bi047527z. PMID: 15779907.

15. Biesecker L.G., Green R.C. Diagnostic clinical genome and exome sequencing. N Engl J Med 2014;370(25):2418—25. DOI: 10.1056/NEJMra1312543. PMID: 25229935.

16. Мороз А.А., Нужный Е.П., Селиверстов Ю.А. и др. Редкая форма энцефалопатии, ассоциированная с геном DARS2. Неврологический журнал 2018;23(2):71—7. DOI: 10.18821/1560-9545-2018-23-2-71-77.

17. Мороз А.А. Наследственные заболевания нервной системы у взрослых, ассоциированные с патологией белого вещества головного мозга: дис. . канд. мед. наук. М.: ФГБНУ Научный центр неврологии, 2018.

Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.

Многие боятся читать о своём заболевании: страшно узнать, что ждёт дальше (я не исключение). Но это нужно делать. Чем больше знаешь о болезни, тем больше козырей в руках. Заранее можно подготовиться к неблагоприятным последствиям болезни, научиться их предотвращать или уменьшить их тяжесть. Не придётся терять время в поисках нужных приспособлений и лекарств. Предупреждён значит вооружён.

  • Журналы и справочники
  • Сайты больниц
  • Сайты организаций, сообществ
  • О протоколах лечения
  • По формам КПМД (на данный момент есть КПМД2A, КПМД2i, КПМД2Q)

Журналы и справочники

Сайты больниц

Сайты организаций, сообществ

О протоколах лечения

Клинических рекомендаций (протоколов лечения) по мышечным дистрофиям, утверждённых Минздравом, — нет (о КР в Википедии). Но есть рекомендации, разработанные зарубежными медицинскими организациями и ассоциациями по нервно-мышечным заболеваниям:

Читайте также:  Субкортикальные очаги демиелинизации это

Полный текст:

Введение. Митохондриальная миопатия с недостаточностью тимидинкиназы 2 (ТК2) и спинальная мышечная атрофия 5q — два потенциально курабельных наследственных заболевания с различным уровнем поражения нервно-мышечной системы и этиологией. Ранние детские формы имеют схожий фенотип, сложный для дифференциальной диагностики.

Цель исследования — описание клинико-параклинических характеристик митохондриальной миопатии с недостаточностью ТК2, информирование специалистов о возможности оптимизации дифференциальной диагностики.

Результаты. Диагностировано 8 больных c митохондриальной миопатией с недостаточностью ТК2 из 5неродственных семей, из них 3 больных — ретроспективно при скрининге 96 биообразцов.

Выводы. Приведена клиническая и молекулярно-генетическая характеристика митохондриальной миопатии с недостаточностью ТК2. Показана необходимость дифференциальной диагностики этой редкой патологии с другими нервно-мышечными заболеваниями, в том числе таким частым, как спинальная мышечная атрофия 5q. В результате исследования выявлены 4ранее не описанные мутации в гене TK2 (c.169G>A (p.Gly57Ser), c.310C>T(p.Arg104Cys), c.338T>A (p.Val113Glu), c.655T>C (p.Trp219Arg)).

Сергей Александрович Курбатов

394018 Воронеж, пл. Ленина, 5а; 117258 Москва, ул. Кржижановского, 17/2

Лаборатория наследственных болезней обмена веществ

115522 Москва, ул. Москворечье, 1

Кафедра неврологии факультета ФПК и ППС

367000 Махачкала, ул. Пирогова, 3

Лаборатория наследственных болезней обмена веществ

115522 Москва, ул. Москворечье, 1

Лаборатория наследственных болезней обмена веществ

115522 Москва, ул. Москворечье, 1

115522 Москва, ул. Москворечье, 1

Кафедра неврологии факультета ФПК и ППС

367000 Махачкала, ул. Пирогова, 3

Кафедра неврологии факультета ФПК и ППС

367000 Махачкала, ул. Пирогова, 3

Лаборатория наследственных болезней обмена веществ

115522 Москва, ул. Москворечье, 1

1. Alberio S., Mineri R., Tiranti V., Zeviani M. Depletion of mtDNA: syndromes and genes. Mitochondrion 2007;7:6-12. PMID: 17280874. DOI: 10.1016/j.mito.2006.11.010.

2. Saada A., Shaag A., Mandel H. et al. Mutant mitochondrial thymidine kinase in mitochondrial DNA depletion myopathy. Nat Genet 2001;29:342-4. PMID: 11687801. DOI: 10.1038/ng751.

3. Mancuso M., Filosto M., Bonilla E. et al. Mitochondrial myopathy of childhood associated with mitochondrial DNA depletion and a homozygous mutation (T77M) in the TK2 gene. Arch Neurol 2003;60:1007-9. DOI: 10.1001/archneur.60.7.1007.

4. Wang J., Kim E., Dai H. et al. Clinical and molecular spectrum of thymidine kinase 2-related mtDNA maintenance defect. Mol Genet Metab 2018;124(2):124—30. PMID: 29735374. DOI: 10.1016/j.ymgme.2018.04.012.

5. Garone C., Taylor R., Nascimento A. et al. Retrospective natural history of thymidine kinase 2 deficiency. J Med Genet 2018;55(8):515—21. PMID: 29602790. DOI: 10.1136/jmedgenet-2017-105012.

6. Mercuri E., Finkel R., Muntoni F., et al. SMA Care Group. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord 2018;28(2):103—15. PMID: 29602790. DOI: 10.1016/j.nmd.2017.11.005.

Читайте также:  Описание неврологического статуса в истории болезни

7. Finkel R., Mercuri E., Meyer O. et al. SMA Care group. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord 2018;28(3):197—207. PMID: 29305137. DOI: 10.1016/j.nmd.2017.11.004.

8. Oskoui M., Davidzon G., Pascual J. et al. Clinical Spectrum of Mitochondrial DNA Depletion Due to Mutations in the Thymidine Kinase 2 Gene. Arch Neurol 2006;63(8):1122—6. PMID: 16908738. DOI: 10.1001/archneur.63.8.1122.

9. Mendell J., Al-Zaidy S., Shell R., et al. Single-dose gene replacement therapy for spinal muscular atrophy. N Engl J Med 2017;377:1713-22. PMID: 29091557. DOI: 10.1056/NEJMoa1706198.

10. Dominguez-Gonzalez C., Madruga-Garrido M., Mavillard F. et al. Deoxynucleoside therapy for thymidine kinase 2-deficient myopathy. Ann Neurol 2019;86(2):293-303. PMID: 31125140. DOI: 10.1002/ana.25506.

11. Pena S., Iyengar R., Eshraghi R. et al. Gene therapy for neurological disorders: challenges and recent advancements J Drug Target 2019;11:1-18. PMID: 31195838. DOI: 10.1080/1061186X.2019.1630415.

12. Richards S., Aziz N., Bale S. et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med 2015;17(5):405—24. PMID: 25741868. DOI: 10.1038/gim.2015.30.

13. Lopez-Gomez C., Levy R., Sanchez-Quintero M. et al. Deoxycytidine and deoxythymidine treatment for thymidine kinase 2 deficiency. Ann Neurol 2017;81(5):641 — 52. PMID: 28318037. DOI: 10.1002/ana.24922.

15. Rudnik-Schoneborn S., Lutzenrath S., Borkowska J. et al. Analysis of creatine kinase activity in 504 patients with proximal spinal muscular atrophy types I—III from the point of view of progression and severity. European neurology 1998;39(3):154—62. PMID: 9605392. DOI:10.1159/000007926.

16. Dominguez-Gonzalez C., Hernandez-Lain A., Rivas E. et al. Late-onset thymidine kinase 2 deficiency: a review of 18 cases. Orphanet J Rare Dis 2019;14(1):100. PMID: 31060578. DOI: 10.1186/s13023-019-1071-z.

17. Rao V., Kapp D., Schroth M. Gene therapy for spinal muscular atrophy: an emerging treatment option for a devastating disease. J Manag Care Spec Pharm 2018;24(12-a Suppl):S3—16. PMID: 30582825. DOI: 10.18553/jmcp.2018.24.12-a.s3.

Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.

Читайте также:
Adblock
detector