Наследственные заболевания нервной системы


Многие люди даже не догадываются о том, что патологии нервной системы являются обширной группой заболеваний, которые обуславливаются изменением генетического фона. Практически все наследственные заболевания оказываются следствием с нарушением обменных процессов. Для таких болезней характерным является нарушение работы головного мозга, нервной системы и работы мышц.

Нередко патологические заболевания поражают только нервную систему, останавливаясь на определенном участке мозга. Очень важно своевременно выявить возможное патологии у всех членов семьи, чтобы в дальнейшем предотвратить течение таких процессов. Стоит отметить, что врачи наблюдают возрастные особенности проявления болезни в семьи.

Все медицинские исследования могут определить характер того или иного заболевания нервной системы. Всевозможное биохимическое нарушение оказывается главной причиной развития болезни. Стоит отметить, что не все патологии оказываются семейными, потому что бывают случаи первого возникновения нарушения нервной системы.

Признаки болезней нервной системы

Специалисты выделяют несколько основных признаков проявления наследственных нарушений нервной системы. При первом проявлении подобной симптоматики, следует обратиться к лечащему врачу. Основными признаками патологических заболеваний являются:

  • умственная отсталость;
  • расстройство роста и развития;
  • поражение нервной системы;
  • лицевая дисморфия;
  • поражение органов чувств;
  • отклонение работы внутренних органов.

Если своевременно не выявить наличие заболевания, то с раннего возраста все признаки начнут проявляться во всем количестве и своем разнообразии. Стоит отметить что нередко встречаются сопутствующие признаки болезней, такие как изменение цвета кожи и аномалия сосудов. В большинстве случаев патологические нарушения проявляются в раннем возрасте. При наследственных патологиях могут наблюдаться адаптации или же осложнения.

Данная наследственная болезнь как правило сопровождается метаболическим синдром, поражающим нервную систему. Болеют в основном дети, но бывают случаи воспаления заболевания взрослого человека. По характеру течения болезни Синдром Лея может быть острым, подострым и хроническим.

Основными причинами, которые приводят к синдрому Лея являются:

  • наследственность;
  • прорастания сосудов;
  • осложнения после заболеваний нервной системы.

Для синдрома Лея характерны симптомы:

  • слабость;
  • тошнота;
  • тремор в конечностях;
  • сонливость.

Данный синдром подвергается профилактическим действиям и лечению. Главное, своевременно выявить заболевание и обратиться к врачу.

Нервно-психическое расстройство, характеризующее не контролированными проявлениями агрессии, вокальными тиками. Данное заболевание сопровождается выкриками ненормативной лексики. Для выявления патологии проводятся всевозможные обследования. При лечении используют психотерапию, глубокую стимуляцию мозга.

Причины синдрома Туретта не всегда можно сразу определить. Есть исторические описания болезни у родственников, поэтому можно судить что этот синдром является полностью наследственным. К основным причинам можно отнести:

  • токсикоз и стресс у беременной;
  • прием лекарственных препаратов и наркотических веществ, алкоголя;
  • родовые травмы.

Зафиксированы также случаи того, что заболевание развивается после перенесения стрептококковой инфекции, гипертермии, эмоциональных нагрузок.

Симптомы, которые проявляются при синдроме Туретта оказываются следующими:

  • подмигивание;
  • высовывание языка;
  • сплевывания.

Если ничего не предпринимать, то в дальнейшем появятся гиперкинезы всех конечностей. Могут возникнуть признаки повторения движений окружающих людей, кусание губ, при этом пациенты с данным синдромом могут наносить себе опасные и даже смертельные травмы.

Данное генетическое заболевание, характеризуется разрушением мышечных волокон. Они со временем совершенно перестают функционировать и человеку тяжело передвигаться.

Симптомы заболевания проявляются в раннем возрасте. Можно заметить выраженные:

  • поражения скелетной мускулатуры;
  • деформация скелета;
  • поражения сердечной мышцы;
  • умственные нарушения.

Подвергаются этому заболеванию исключительно представители сильного пола. Более подробно прочитать про мышечную дистрофию Дюшена можно тут.

Врожденная наследственная болезнь, сопровождается непроизвольными движениями, психическими расстройствами, снижением интеллекта, слабоумие.

Причины данного заболевания не вызываются внешними факторами. Первоначальные симптомы начинают проявляться в возрасте 40 лет. Основными признаками болезни Хантингтона являются:

  • неконтролируемые и беспорядочные движения;
  • нарушения координации, речи;
  • расстройство личности.

Через некоторое время можно наблюдать расстройство памяти, изменение личности. Пациент становится очень агрессивным, сексуально расторможенным, проявляются алкогольные и никотиновые зависимости. Все люди, которые страдают от данного заболевания имеют похожую симптоматику, которая отличается только в начале.

Наследственная болезнь, которая проявляется достаточно редко. При этом происходит нарушение обмена веществ, наращивание жиров и белков в головном мозге. Такое заболевание может оказаться смертельным, потому что тяжело остановить все процессы в организме пациента.

Причинами развития заболевания могут оказаться нарушения в генах. Специалисты пока не знают, какой именно ген вызывает подобные нарушения, но они понимают, как определить дефектные участки.

Читайте также:  Ромашка для успокоения нервов

Довольно-таки редкое заболевание, передающееся по наследству, при котором прогрессирует поражение всех нервных клеток мозга. При болезни начинается разрушение оболочек нервных волокон. Проявляется болезнь Кэнэвэн наличием судорог, адинамии, черепных нервов.

Наследственное заболевание возникает из-за мутации в генах. Характерным признаком является накопление меди в печени и тканях. Протекать болезнь может в брюшной, дрожательной форме. Диагностика заболевания включает медикаментозное обследование, анализы мочи и крови, МРТ.

Профилактика болезней нервной системы

Первоначально врачи рекомендуют будущим родителям сделать все необходимые анализы, чтобы определить риск развития заболеваний. Если у кого-то из членов семьи есть предпосылки к некоторым нарушениям, то нужно обследоваться и следовать рекомендациям специалистов.

Огромное значение оказывает биохимическое и клиническое исследование всех родственников и членов семьи. Врачи назначают курс лечения и терапии в зависимости от заболевания и характера его протекания.

Общая характеристика нервно-мышечных заболеваний

Для этой группы болезней характерным является постепенно нарастающее течение, поражение определенных систем мозга, периферической нервной системы и мышц.

Причиной наследственных заболеваний нервной системы являются генные (точковые) мутации, ведущие к нарушению синтеза фермента, к нарушению метаболизма, к дистрофическим и деструктивным изменениям в клетках нервной системы. Для многих болезней нервной системы выявлены специфические биохимические нарушения, которые определяют патогенез заболеваний.

1. Наследственные нервно-мышечные заболевания, при которых отмечается поражение мышечной ткани, периферических нервов и передних рогов спинного мозга. В клинической картине главным симптомом является мышечная слабость, утомляемость и атрофия мышц.

2. Наследственные болезни обмена веществ, протекающие с поражением нервной системы. При энзимопатиях наряду со слабоумием могут наблюдаться и неврологические симптомы. Так, при патологии обмена аминокислоты фенилаланина (фенилкетонурия) отмечается мышечная гипотония, а также иногда центральные парезы. Поражения нервно-мышечной системы могут быть и при патологии обмена углеводов, жиров и других веществ.

3. Факоматозы — заболевания нервной системы в сочетании с поражением кожных покровов и внутренних органов. Пигментированные и депигментированные пятна вместе с другими изменениями на коже и неврологическая симптоматика (эпилептические припадки, парезы, атаксия и др.) — характерные симптомы для факоматозов, связанных с нарушениями эмбрионального развития при участии генетических факторов.

4. Системные дегенерации — заболевания, при которых дегенеративные изменения локализуются в определенных отделах нервной системы (мозжечок, подкорковые ядра и др.). Характерными для этой группы являются семейные атаксии, хорея Гентингтона, деформирующая мышечная дистония.

а) первичные мышечные дистрофии (миопатии), при которых первой поражается мышечная ткань, а затем нервная система;
б) вторичные (неврогенные) амиотрофии, развивающиеся после дегенеративных изменений в периферической нервной системе (двигательный нейрон).

Наследственные заболевания нервной системы – это большая гетерогенная группа болезней, в основе которых лежит генетически обусловленное поражение периферических нервов, спинного мозга, скелетных мышц.

I. Наследственные болезни обмена веществ, протекающие с поражением нервной системы.

1. Наследственные нарушения обмена аминокислот: фенилпировиноградная олигофрения, гистидинемия, гомоцистеинурия, алкаптонурия, нарушение обмена тирозина, триптофана.

2. Наследственные нарушения обмена липидов: болезни Нимана-Пика, Гоше, амавротическая идиотия, болезнь Тея-Сакса, липодистрофии.

3. Нарушения обмена углеводов: галактоземия, фруктоземия, пентозурия, гликогенозы.

4. Муколипидозы: нейровисцеральный липидоз.

5. Нарушение билирубинового и пигментного обменов: гипербилирубинемия, конституциональная печеночная дис­функция, хроническая негемолитическая желтуха, порфирия.

II. Наследственные болезни соединительной ткани.

1. Мукополисахаридозы – гаргоилизм.

2. Синдром Марфана.

3. Синдром Черногубова-Элерса-Данлоса

4. Несовершенный остеогенез, синдром ломких костей, го­лубых склер и глухоты.

III. Факоматозы – заболевания, относящиеся к эктодермально-мезодермальным дисплазиям. Название этой группы заболеваний происходит от слова факос – пятно, т.к. одним из обязательных симптомов является изменение пигментации кожных покровов. Кроме того, отмечается патология нервной системы и внутренних органов. К группе факоматозов относятся:

1. Нейрофиброматоз Реглингхаузена.

2. Энцефалотригеминальный ангиоматоз Штурге-Вебера.

3. Туберозный склероз Бурневилля.

4. Системный ангиоретикуломатоз Гиппеля-Линдау.

5. Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар).

IV. Наследственные системные дегенерации нервной системы.

1. Заболевания с преимущественным поражением мозжечка и его связей. Спино-церебеллярные атаксии:

1) Семейная атаксия Фридрейха.

2) Наследственная атаксия Пьера-Мари.

3) Оливо-церебеллярная атрофия Холмса.

4) Поздняя кортикальная мозжечковая атрофия Мари-Фуа-Алажуанина.

5) Оливо-понто-церебеллярная дегенерация: а) тип Менцеля, б) тип Дежерина-Тома, в) дентато-рубральная атрофия.

Читайте также:  Нервный ребенок 3 года что делать

2. Дегенеративные заболевания с преимущественным поражением пирамидных путей:

1) Семейная спастическая параплегия Штрюмпеля.

2) Синдром спастической параплегии с ретинальной дегенерацией.

3) Синдром Фергюсона-Критчли – наследственно-семейное заболева-ние, напоминающее рассеянный склероз.

3. Дегенеративные заболевания подкорковых ганглиев:

1) Болезнь Паркинсона.

2) Хроническая хорея Гентингтона.

3) Гепато-церебральная дистрофия (болезнь Вильсона-Коновалова).

4) Семейная кальцификация базальных ганглиев.

5) Торсионная дистония (деформирующая мышечная дистония).

6) Двойной атетоз.

7) Наследственное дрожание.

8) Синдром Жилль де ла Туретта.

9) Прогрессирующая семейная миоклонус-эпилепсия.

4. Нейроретинальные дегенерации:

1) Синдром Лоренса-Муна-Бидля.

2) Наследственная атрофия зрительных нервов Лебера.

V. Нервно-мышечные заболевания.

1. Спинальные амиотрофии:

1) Детская амиотрофия Верднига-Гоффмана.

2) Юношеская амиотрофия Кугельберга-Веландера.

3) Прогрессирующая спинальная амиотрофия взрослых Дюшенна-Арана.

4) Спинальный вариант мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина. Неврогенный плече-лопаточно-лицевой синдром.

5) Неврогенная форма окуло-фарингеальной атрофии.

2. Невральные амиотрофии:

1) Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута.

2) Интерстициальная гипертрофическая невропатия Дежерина-Сотта.

3) Синдром Русси-Леви.

4) Болезнь Рефсума.

3. Первичные прогрессирующие мышечные дистрофии:

1) Псевдогипертрофическая детская – тип Дюшенна.

2) Благоприятно текущая псевдогипертрофическая – тип Беккера-Кинера.

3) Конечностно-поясная или ювенильная Эрба.

4) Плече-лопаточно-лицевая Ландузи-Дежерина.

5) Дистальная мышечная дистрофия.

6) Окулярная и окуло-фарингеальная форма.

7) Непрогрессирующие мышечные дистрофии.

8) Синдром ригидного позвоночника.

4. Лопаточно-перонеальная амиотрофия Давиденкова.

1) Миотония Томсена.

2) Врожденная парамиотония Эйленбурга.

3) Дистрофическая миотония (болезнь Гоффмана-Россолимо-Штейнерта-Куршмана).

4) Нейромиотония (синдром Исаакса).

6. Пароксизмальная миоплегия и миоплегические синдро­мы:

1) Гипокалиемическая пароксизмальная миоплегия (бо­лезнь Шахновича-Вестфаля).

2) Гиперкалиемическая форма (болезнь Гамсторп).

3) Нормокалиемическая форма.

4) Вторичные формы пароксизмальной миоплегии – фенокопии наследственных заболеваний при тиреотоксикозе, гиперальдостеронизме, желудочно-кишечных заболеваниях, сопро­вождающихся рвотой, поносом, гипоталамических синдромах, гипернатриемии, назначении медикаментов, способствующих выведению калия, у больных с уретросигмостомией.

Методы исследования больных с наследственными заболеваниями

1. Исследование дерматоглифики.

3. Составление кариограмм.

5. Исследование иммунитета.

6. Биохимические анализы.

7. Электрофизиологические методы исследования:

 Скорость распространения возбуждения по двигательным и чувствительным волокнам;

8. Биопсия мышц и нервов.

Миопатии (первичные прогрессирующие мышечные дистрофии)

Миопатии – это группа наследственных заболеваний, проявляющихся мышечной слабостью и атрофией мышц. Прогрессирующие миопатии называются миодистрофиями. Гистологически при миопатиях выявляется снижение числа мышечных волокон и изменение размеров оставшихся.

Патогенез большинства миопатий изучен мало. Предложено несколько гипотез: мембранная, сосудистая, нейрогенная. Согласно им генетически обусловленный дефект локализуется либо в сосудах, либо в нервах. Возникновение миопатии Дюшенна связано с делецией генов в 21 хромосоме. В мембране мышечных клеток отсутствует белок дистрофин, за счет этого нарушается обмен в миоците и его нормальное функционирование.

Патогенез других миопатий менее изучен.

Наиболее часто встречаются следующие формы миопатий форма Дюшенна, форма Эрба (тазо-плечевая), форма Ландузи-Дежерина (плече-лопаточно-лицевая миопатия).

Заболевание описано Дюшенном в 1853 году. Частота встречаемости 3,3 на 100 000 населения. Наследуется по рецессивному типу, связанному с Х-хромосмой. В подавляющем большинстве случаев болеют мальчики.

Кроме этого характерны дистрофические изменения в костно-суставной системе. Характерны деформации стоп, позвоночника. Обнаруживаются изменения в сердечно-сосудистой системе: лабильность пульса, артериальная гипертензия, глухость тонов, расширение границ сердца, возможны изменения на ЭКГ. Среди нейроэндокринных расстройств возможно развитие синдрома Иценко-Кушинга.

Течение данного заболевания прогрессирующее и злокачественное. К 7-10-летнему возрасту возникают значительные двигательные дефекты, а к 14 годам полная обездвиженность больных.

Диагностика осуществляется на данных клинической картины, изучении генеалогии, хотя возможна в трети случаев спонтанная мутация. При биохимическом исследовании выявляется увеличение активности Креатинфосфокиназы (КФК) в 30-50 раз выше нормы.

Миопатия Эрба-Рота (тазо-плечевая форма)

Частота встречаемости 1,5 на 100 000 населения. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Начинается заболевание в 14-16 лет. Встречается с одинаковой частотой у мальчиков и девочек. Отмечаются случаи начала заболевания в 5-10 лет. Первоначально атрофии подвергаются мышцы плечевого или тазового пояса. В зависимости от этого выделяют восходящий и нисходящий типы развития заболевания. Появляются симптомы осиной талии, утиной походки, крыловидных лопаток, гиперлордоза в поясничном отделе позвоночника. В меньшей степени, чем при форме Дюшенна, характерно появление контрактур и псевдогипертрофий. Снижаются сухожильные рефлексы.

Течение болезни чаще всего медленно-прогрессирующее. Однако, описываются случаи и со злокачественным течением.

Читайте также:  Повышенная нервная возбудимость у женщин

Диагностика основана на клинических данных, возраст больных 14-16 лет, исследуется генеалогия больных. КФК либо не повышена, либо умеренно повышена.

При проведении ЭМГ выявляются признаки первично-мышечного поражения.

Миопатия Ландузи-Дежерина (плече-лопаточно-лицевой тип)

Заболевание описано в 1884 году. Частота его составляет 1-2 на 100 000 населения. Тип наследования аутосомно-доминантный.

Заболевание проявляется в возрасте 10-20 лет. Поражаются мышцы плечевого пояса, лица и лопаток.

В некоторых случаях атрофии мышц распространяются на другие группы мышц, тогда возникают другие варианты миопатии Ландузи-Дежерина.

В икроножных и дельтовидных мышцах возможно развитие псевдогипертрофий.

Сухожильные рефлексы снижаются с бицепса и трицепса. В пораженных мышцах снижен тонус.

Течение болезни медленно прогрессирующее. В течение долгого времени больные сохраняют трудоспособность.

Направлено на сохранение и поддержание двигательной активности больных в течение как можно более длительного периода времени.

Особое значение в этом процессе играет ЛФК. Она позволяет отсрочить обездвиженность больных. Тренировки начинают как можно раньше. Больного и его родственников обучают комплексу упражнений. Занятия ЛФК предотвращают развитие контрактур и деформаций. Проводятся упражнения на объем движений, коррекция положения тела в кровати, кресле, частая смена положения и позы. Практикуется раннее применение шин.

Рекомендуется следить за весом больных. Избыточный вес ухудшает двигательные функции.

Из медикаментозных препаратов назначают АТФ, витамины группы В, витамин Е, анаболические стероиды (ретаболил, неробол).

Лечение может затормозить течение патологического процесса, но вылечить больных миопатией на сегодня невозможно.

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута

Встречается с частотой 1 на 50 000 населения. Наследуется по аутосомно-доминантному, рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой.

Патоморфология. Изменения демиелинизирующего типа обнаруживают в периферических нервах. Могут быть изменения в задних и боковых столбах спинного мозга, атрофия и дегенерация в передних и задних столбах спинного мозга. В мышцах обнаруживается атрофия пучков мышечных волокон.

Ахилловы рефлексы утрачиваются в ранних стадиях болезни, в то же время коленные рефлексы, с бицепса и трицепса остаются сохранными длительное время.

Встречаются вегетативно-трофические расстройства в виде гипергидроза кистей и стоп, гиперемии кистей и стоп.

Течение заболевания медленно-прогрессирующее. Прогноз в большинстве случаев благоприятный.

Лечение. Терапия направлена на улучшение трофики мышц и проводимости импульсов по нервным столам. Назначают АТФ, кокарбоксилазу, рибоксин, церебролизин, метионин. Эффективны витамины Е, А, группы В и С. Для улучшения микроциркуляции назначаются никотиновая кислота, пентоксифиллин. Для улучшения нервно-мышечной проводимости применяют прозерин.

Среди немедикаментозных средств используют ЛФК, массаж, физиотерапию.

Миотония – это заболевание, характеризующееся нарушением мышечного тонуса в виде замедления расслабления мышц после активного сокращения.

Описано Лейденом в 1874 году. В 1876 году Томсен на примере своей семьи обратил внимание на наследственную природу этого заболевания.

Частота встречаемости 0.3-0.7 на 100 000 населения. Тип наследования – аутосомно-доминантный.

Первые признаки болезни появляются в возрасте 8-15 лет. Миотонические спазмы локализуются в различных группах мышц, чаще в мышцах кисти, ног, жевательных мышцах, круговых мышцах глаза. Сильное сжатие кисти в кулак, или сжатие челюстей, или плотное зажмуривание глаз, или длительное стояние вызывает тонические спазмы. Фаза расслабления мышц задерживается на продолжительное время. Больные не могут быстро разжать руку, челюсть или открыть глаза. Повторные движения уменьшают миотонические спазмы.

Существует несколько характерных приемов:

 Постукивание молоточком по мышцам тенара вызывает приведение большого пальца;

 При ударе по языку появляется ямка на языке;

 При ударе по большой мышце (бицепсу) происходит появление валика.

Внешний вид больных напоминает атлетов. Мышцы плотные, твердые, сила их в то же время снижена. Сухожильные рефлексы нормальные, в некоторых случаях снижены.

Течение заболевания медленно прогрессирующее.

Лечение. Назначается дифенин по 0,1-0,2 3 раза в день в течение 2-3 недель. Диакарб по 0,125 2 раза в день в течение 2-3 недель. Предполагается, что дифенин оказывает тормозящее действие на полисинаптическое проведение в ЦНС, а диакарб изменяет проницаемость мембран.

Читайте также:
Adblock
detector