Хорея гентингтона лечение найдено

Причины заболевания

Нормой считается последовательность длиною в 36 ЦАГ, при хорее их количество увеличивается от 37 до 121. На сегодняшний день доказано, что чем больше число ЦАГ в мутированном гене, тем в более раннем возрасте проявит себя заболевание (доказано для повторов ЦАГ свыше 60). Еще одной особенностью хореи Гентингтона является возможность увеличения повторов ЦАГ (нарастание длины повтора) при передаче по отцовской линии, т.е. среди мужчин. При передаче гена от матери возможен как рост, так и снижение повторов ЦАГ. Характерна крайне высокая частота проявления патологического гена – к 70 годам заболевание проявляет себя в 100% случаев. Т. е. носители мутации обязательно заболеют. Эти особенности учитываются при проведении генетического консультирования в семьях с хореей Гентингтона.

Гибель нервных клеток носит диффузный характер, наблюдаются изменения как в глубинных структурах мозга, так и в его коре. Постепенно уменьшаются объем и масса мозга за счет атрофии мозгового вещества. Вместо нервных клеток разрастается соединительная ткань. Все это приводит к возникновению хореических движений, умственной отсталости и психических расстройств.

Симптомы

На сегодняшний день изучены две формы болезни Гентингтона:

  • типичная хорея Гентингтона (классическая): развивается обычно после 40 лет. В клинической картине преобладают избыточные движения со снижением мышечного тонуса;
  • ювенильная форма (вариант Вестфаля) – появляется рано, на первом-втором десятилетии жизни пациента (самый ранний случай, описанный в медицине – в 3 года).

Ювенильная форма составляет около 10% от всех случаев болезни Гентингтона. При этой форме мышечный тонус повышен, а непроизвольные движения выражены меньше. Несмотря на это, имеет очень неблагоприятное течение с ранним смертельным исходом.

  • гримасничанье при разговоре;
  • причмокивание губами;
  • шмыганье носом;
  • нахмуривание бровей;
  • частые немотивированные вздохи;
  • издавание различных звуков, несоответствующих месту и времени (например, хрюканье);
  • высовывание языка и тому подобное.
  • поставить в позу Ромберга: ноги вместе, руки подняты вверх до горизонтали, ладони обращены вниз, глаза вначале открыты, а затем закрыты;
  • в положении лежа на спине с вытянутыми руками;
  • поговорить с больным об этих движениях.

Со временем патологические движения могут исчезать, появляется общая замедленность движений, мышечный тонус повышается, нарушается способность к самообслуживанию и утрачиваются даже самые примитивные навыки: застегивание пуговиц, умение пользоваться ложкой и вилкой и т. д.

Мышечная сила при хорее Гентингтона не нарушается, чувствительность не страдает. По мере развития заболевания у большинства больных появляется нистагм: непроизвольные движения глаз ритмичного характера. Расстройства мочеиспускания могут появляться уже на более поздних стадиях болезни.

Интеллектуальные показатели падают, пациенты не ориентируются в окружающей обстановке, не узнают родных. Такой больной – большое горе для семьи. Все это проводит в конечном итоге к развитию деменции (слабоумия), тотального отсутствия интеллекта. Конечно, пациенты с хореей Гентингтона в этой стадии требуют постоянного ухода.

Обычно от начала заболевания до смертельного исхода проходит 10-20 лет. Умирают такие больные от присоединения инфекции, пневмонии. Иногда суицидальные попытки становятся причиной смерти.

Вариант Вестфаля имеет более злокачественное течение. Избыточные движения выражены меньше, однако дополнительно могут наблюдаться эпилептические припадки. Рано появляются речевые расстройства. Летальный исход наступает через 8-10 лет.

Болезнь Гентингтона всегда носит наследственный, аутосомно-доминантный характер. Это означает, что в семье, где выявлено заболевание, риск для следующих поколений очень высок.

Диагностика

Хорея Гентингтона — заболевание наследственное, и обычно четко прослеживается по генетическому дереву. Вероятность наследования заболевания у детей составляет 50%. Метод молекулярно-генетической диагностики можно применять при экстракорпоральном оплодотворении (ЭКО) с целью рождения здоровых детей на этапе отбора эмбрионов для имплантации. Возможно проведение исследования и на более поздних сроках естественным образом наступившей беременности, однако забор биоматериала плода — очень рискованное мероприятие.

Из дополнительных методов исследования, позволяющих выявить изменения в головном мозге при хорее Гентингтона, применяют компьютерную томографию (КТ), магнитно-резонансную томографию (МРТ). Обнаруживается атрофия головного мозга, расширение ликворных пространств (наружная и внутренняя гидроцефалия), однако эти изменения неспецифичны. Позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ), функциональная МРТ могут помочь в поиске патологии еще до клинических проявлений.

Лечение

К сожалению, на сегодняшний день хорея Гентингтона неизлечима. Весь спектр применяемых лекарственных средств позволяет уменьшить отдельные симптомы болезни, но не в состоянии остановить прогрессирование процесса. Обычно необходим постоянный прием препаратов. Могут применяться:

  • тетрабеназин (тетмодис) – синтезирован специально для уменьшения
    двигательных расстройств при хорее Гентингтона. Применяется в дозе 12,5 мг 1-3 р/д. Максимально допустимая доза 25 мг 3 р/д;
  • нейролептики (галоперидол, ридазин, модитен, пимозид, эглонил, сонапакс, азалептин) – для уменьшения непроизвольных движений и нарушений психики. Галоперидол применяют по 1,5 мг 3 р/д, постепенно увеличивая дозу до достижения эффекта, обычно это 10-15 мг/сутки;
  • антидепрессанты – трициклические антидепрессанты (амитриптиллин) или селективные ингибиторы обратного захвата серотонина (например, флуоксетин). Амитриптиллин назначают по 25-50 мг на ночь с последующим увеличением дозы до достижения эффекта, максимально возможная доза 300 мг/сутки в несколько приемов, флуоксетин по 20 мг/сутки (по 10 мг 2 р/д или 20 мг утром), максимальная доза 80 мг/сутки;
  • при судорогах – препараты вальпроевой кислоты (вальпроат натрия). Начинают с 300 мг 2 р/д, дозу постепенно увеличивают до прекращения судорожного синдрома;
  • при повышении мышечного тонуса и на поздних стадиях болезни могут использоваться противопаркинсонические препараты (леводопа).
Читайте также:  Нервный срыв как проявляется

Ранее были попытки хирургического лечения хореи Гентингтона. Проводили так называемые стереотаксические операции. Однако они не давали эффекта, поэтому в настоящее время оперативное лечение не используется.

Сегодня проводятся исследования в области молекулярной генетики, направленные на создание лекарственных препаратов, которые будут останавливать синтез длинных цепей белка гентингтина. И тогда больные с хореей Гентингтона получат надежду на исцеление.

Лечение хореи Гентингтона в Германии

Хорея Гентингтона – это нейродегенеративное заболевание, проявляющееся когнитивными, двигательными и психическими нарушениями, которые приводят к летальному исходу. Наиболее характерным симптомом болезни является наличие хореических гиперкинезов – внезапных неритмичных движений, не контролируемых пациентом. Болезнь Гентингтона – наследственная патология с распространенностью 3-7 случаев на 100 тыс. человек.

Диагностика заболевания

Основными диагностическими критериями заболевания являются результаты молекулярно-генетического исследования и отягощенность наследственно-генетического анамнеза. Наличие хореи обычно легко определяется при сборе семейного анамнеза пациента. От больного родителя ребенок может унаследовать патологию с вероятностью в 50%.

Дополнительно проводятся инструментальные исследования (КТ, МРТ), однако атрофические изменения в головном мозге, которые обнаруживаются на снимках, могут быть характерны не только для хореи, но и для прочих нейродегенеративных заболеваний.

Лечение патологии

На данный момент заболевание неизлечимо. Использование современных методик улучшает качество жизни пациента, но не может предотвратить прогрессирование нарушений.

Лечение хореи Гентингтона за рубежом включает симптоматическую и поддерживающую терапию. Использование лекарств направлено в первую очередь на купирование хореических гиперкинезов – непроизвольных неритмичных движений.

Тетрабеназин – это препарат, который препятствует высвобождению в синапсах головного мозга нейромедиаторов, в том числе дофамина. За счет этого тормозится передача импульсов, что приводит к снижению двигательной активности – гипокинезии. Лекарственное средство практически полностью устраняет хореические гиперкинезы на начальных стадиях заболевания. Тетрабеназин является одним из препаратов, входящих в комплексное лечение хореи Гентингтона за границей.

Препараты из группы нейролептиков (пимозид, галоперидол, оланзапин) применяются в том случае, если у пациента имеются:

  • психотическая симптоматика,
  • депрессия,
  • агрессивное поведение.

При наличии данных симптомов не рекомендуется принимать тетрабеназин, поэтому как альтернатива предлагается использование галоперидола. Данный препарат также обладает эффектом гипокинезии, что позволяет снизить выраженность непроизвольных движений при хорее Гентингтона. Кроме того, средства из группы нейролептиков устранят нарушения сна и нормализуют массу тела. Преимуществом использования нейролептиков является и более низкая цена.

Лечение хореи Гентингтона в Германии включает также использование препаратов из следующих групп:

  • антидепрессанты (флуоксетин, амитриптилин) – для устранения психических нарушений (депрессии, психотических расстройств);
  • вальпроат натрия и прочие антиэпилептические препараты – для купирования судорожного синдрома;
  • противопаркинсонические средства (леводопа) – для снижения мышечной ригидности на поздних стадиях заболевания.

Для того чтобы подобрать клинику и записаться на лечение хореи Гентингтона, необходимо оформить загранпаспорт и визу, забронировать номер в отеле, найти профессионального переводчика, говорящего на русском языке. Решить все вопросы по экспертному подбору медицинского учреждения и административные проблемы Вам помогут специалисты DMU .

Кроме того, по завершении лечения финансовые аналитики команды проверят, соответствует ли итоговый счет, выставленный клиникой, стандартным ценам на лечение хореи Гентингтона в Германии. Вы сможете поддерживать общение с врачами из немецкой клиники даже после возращения домой. Сотрудничая с командой DMU , Вы обеспечите себе комфортное пребывание на заграничном лечении.

Если Вы хотите узнать больше или не нашли интересующую Вас информацию, свяжитесь с нами

Позвонив сейчас, даже если у вас не стоит остро вопрос об оказании психиатрической помощи или лечения — вы однозначно получите развернутую консультацию, содержащую основные правила оказания этой помощи, информацию об эффективности современных методик, а также ответы на все вопросы. Обладая всей информацией по столь щекотливой и важной проблеме, мы гарантируем, что вы не ошибетесь, когда придет время действовать быстро.

Читайте также:  Повышенная возбудимость нервной системы лечение

Тем более, необходимо звонить, если нужна
экстренная помощь

Проверял Шайдуллин Ренат Флюрович

Чем раньше больной обратится к специалисту, тем меньше негативных последствий для организма будет при развитии болезни. Наша деятельность осуществляется в соответствии с лицензией, утвержденной Министерством Здравоохранения России. Мы используем традиционные методы терапии и авторские методики, прошедшие апробацию на практике и подтвердившие свою эффективность в лечебном процессе.

Хорея Гентингтона: особенности заболевания

Хорея Гентингтона − это патология ЦНС, которая имеет прогрессирующий характер. В международной классификации болезней относится к категории атрофий. Вначале резко снижается уровень гамма-аминомасляной кислоты, которая представляет собой медиатор в центральной нервной системе, отвечающий за процессы торможения.

Причины заболевания

Генетическое нарушение приводит к гибели нервных клеток головного мозга. Изменения диагностируются как в коре, так и глубинных структурах органа центральной нервной системы. Его масса и объем постепенно уменьшаются, мозговое вещество атрофируется. На смену нервным клеткам приходит соединительная ткань. Кроме беспорядочных движений со временем развивается умственная отсталость и другие психические расстройства. При отсутствии своевременной помощи клиническая картина может существенно усугубляться.

Развитие науки генетики позволило изучить эту болезнь более подробно. Хорея Гентингтона передается наследственным путем по аутосомно-доминантному типу. Это значит, что, если у родителя диагностирована такая патология, его ребенок с высокой долей вероятности будет болен. Фактор риска составляет примерно 50%, поэтому таким пациентам не рекомендуется планировать рождение детей, особенно лицам мужского пола. Они получают все рекомендации от врачей на этапе планирования семьи, проходят генетические анализы и другие обследования.

Обычно заболевание проявляется после 50 лет, но, если до этого момента первые симптомы не показали себя, это не значит, что патологии нет. Обычно носители дефектного гена к 70 годам начинают страдать от хореи, и прогноз терапии неутешительный. Полностью излечить это заболевание невозможно. Можно только поддерживать качество жизни человека на более высоком уровне, не давать болезни проявлять свои крайние черты.

Симптомы хореи Гентингтона

Различают две формы болезни:

Второе название – вариант Вестфаля, который проявляется в раннем возрасте. Обычно это происходит на первом-втором десятке лет жизни пациента. Встречается редко, самый ранний возраст с клиническими симптомами, описанный в медицинской литературе, 3 года. Сопровождается повышенным мышечным тонусом, непроизвольных движений в это время возникает немного. Течение болезни неблагоприятное, практически во всех случаях наступает ранний летальный исход.

Этот вариант болезни встречается обычно после 40 лет, у больного наблюдается снижение мышечного тонуса и множество избыточных движений.

Типичная форма хореи Гентингтона развивается постепенно, на первом этапе ее не просто диагностировать. Появляются странности:

  • причмокивание губами во время разговора или молчания;
  • частые вздохи без повода;
  • постоянное высовывание языка;
  • гримасничанье при общении с другими людьми;
  • шмыганье носом без сопутствующего простудного заболевания;
  • нахмуривание бровей, признаки навязчивых движений и нервного тика;
  • больной постоянно издает странные звуки (похрюкивание, повизгивание), не соответствующие ситуации.

Через некоторое время хорея начинает прогрессировать, к этим симптомам присоединяются хаотические движения. Человек начинает кивать головой, быстро менять позы, приплясывать, скрещивать руки, пошатываться в сторону, размахивать руками. При наблюдении за таким человеком окружающие считают, что у больного имеется какое-то психическое расстройство и начинают его сторониться.

Речь больного становится невнятной, собеседнику очень сложно понять, что ему хотели сказать. Нарушение глотательного рефлекса приводит к тому, что пациент не может полноценно самостоятельно питаться. Вследствие этой патологии пища может попадать в органы дыхательной системы, вызывая остановку дыхания, провоцируя присоединение вторичных заболеваний (пневмонии). Своевременное лечение хореи Гентингтона в нашей клинике позволит избежать этих осложнений.

Пациент не в состоянии на длительное время оставаться в состоянии покоя. Если его попросить сжать кулак и продержаться в таком положении около 20 секунд, он не сможет выполнить эту простую команду. Нарушается концентрация внимания, на длительное время сфокусировать взгляд на одном предмете также не получается. На определенном этапе развития заболевания неконтролируемые хаотические движения могут исчезать. Их место занимают другие нарушения: замедленность движений, повышение мышечного тонуса.

Мышечная сила не теряется, его тело чувствительно к любым прикосновениям. У большинства пациентов развивается нистагм, характеризующийся непроизвольным движением глазных яблок. На поздних стадиях болезни проявляют себя проблемы в мочеполовой сфере.

Читайте также:  Под пломбой болит нерв

Психические нарушения при хорее Гентингтона

Практически всегда это заболевание сопровождается нарушением психики. Пациентам обязательно нужна дополнительная консультация психиатра, который сможет диагностировать характер произошедших изменений, разновидность и тяжесть их течения. Дополнительно назначаются медикаменты, действие которых направлено на купирование симптомов психического расстройства или их терапию.

Симптомы расстройства при хорее Гентингтона возникают на фоне хаотических движений. Тело и мозг существуют по две стороны баррикад, мысли и поступки не согласованы между собой. У больного с тяжелой симптоматикой заболевания наблюдается повышенная эмоциональность. Он болезненно реагирует на свое состояние, часто становится вспыльчивым, плаксивым, злым, непоследовательным в своих словах и поступках. Если близкие открыто говорят о необходимости лечения хореи Гентингтона, он может отвергать эти советы, ссылаясь на их неактуальность.

Для таких больных характерны нарушения сна, они могут не сомкнуть глаза ночью, а днем возникает непреодолимая сонливость. Даже на первом этапе развития заболевания человек не может придерживаться режима, выполнять любые профессиональные действия. Снижение внимания и ухудшение памяти существенно затрудняют его быт.

На фоне заболевания часто формируются вредные привычки. Больной начинает курить, употреблять алкоголь и наркотики, ошибочно считая, что психотропные вещества и спиртное могут устранить неприятную симптоматику. Нередки случаи игромании среди пациентов с таким диагнозом, а также проявление гиперсексуальности. Они находят объект вожделения и прилагают все усилия, чтобы вступить с ним в контакт. В нашей клинике можно пройти реабилитацию психически больных, если расстройство диагностировано именно у такого пациента.

Со временем развития заболевания психическое расстройство также начинает прогрессировать. У больного появляется немотивированная агрессия, он срывается на близких и друзьях. Постепенно это приводит к тому, что с ним перестают общаться, его начинают избегать. Нередко возникают галлюцинации и бредовые идеи, может развиваться паранойя. Больному кажется, что за ним следят, против него выстраивают заговоры. Пациенты с таким диагнозом не могут критично воспринимать свое состояние, в глазах окружающих они становятся неадекватными людьми. Часто возникают суицидальные мысли, которые человек со временем может воплотить в реальность.

Падение интеллектуальных показателей на фоне хореи Гентингтона является очень опасным симптомом. Обычно такое состояние возникает на завершающих этапах развития болезни, которая через некоторое время завершится летальным исходом.

Психические нарушения приводят к тотальному снижению интеллекта и развитию слабоумия. Такого больного нельзя оставить одного ни на минуту. Обычно от начала заболевания до смерти пациента проходит не менее 10 лет. В редких случаях заболевание развивается стремительно. Летальный исход наступает не только от самой болезни, но и от вторичных заболеваний. К примеру, пациенты умирают от инфекционных заболеваний или бактериальной пневмонии.

Лечение хореи Гентингтона в стационаре

Если у пациента наблюдается весь комплекс симптомов, характерных для хореи Гентингтона, необходимо срочно обращаться к врачу. Первым этапом лечения является длительная доверительная беседа с самим больным его родственниками. Это помогает получить информацию о развитии заболевания, его тяжести, а также сопутствующих признаках.

Вторым этапом терапии будет диагностика. Пациенту назначается генетическое исследование, которое поможет с точностью диагностировать тяжелую патологию. У больного берут образец ДНК, который подтвердит или опровергнет наличие аномального гена. Обязательно устанавливается факт наличия болезни у одного из родителей, так как хорея передается наследственным путем.

В нашей клинике применяют не только метод исследования генетического материала. Дополнительно пациенту назначается компьютерная и магнитно-резонансная томография мозга с целью исследования его отделов, установления степени тяжести заболевания.

Лечение хореи Гентингтона в Москве проводится по новым методикам с помощью лицензированных медицинских препаратов. Они существенно облегчают состояние больного, могут при своевременном обращении предотвратить развитие деменции. За такими пациентами хороший уход, они получают полноценное сбалансированное питание. Это необходимо для поддержания всех функций организма.

Лечение хореи Гентингтона отзывы

В нашей клинике вы всегда можете получить информацию о методах терапии, условиях пребывания пациентов в стационаре. Отзывы тех, кто прошел курс лечебных процедур, помогут определиться с выбором. Ваши отклики помогают нам становиться лучше, постоянно повышать свой профессионализм и уровень компетентности в этом вопросе. Оставьте свой отзыв, чтобы помочь другим пациентам выбрать лучшую клинику в Москве.

Читайте также:
Adblock
detector