Болезнь хорея что за болезнь

Хорея – это болезнь нервной системы, которая характеризуется поражением подкорковых узлов головного мозга и проявляется быстрыми, неконтролируемыми, непроизвольными и толчкообразными движениями в туловище и конечностях.

Виды хореи

Заболевание может принимать такие формы:

  • Малая хорея (у детей);
  • Хорея Гентингтона;
  • Хорея беременных.

Болезнь также бывает ревматической и неревматической, ревматическая хорея встречается у детей и беременных.

Малая хорея наблюдается в детском и юношеском возрасте при наличии ревматизма. При своевременном лечении заболевание полностью проходит. Причины возникновения ревматической хореи кроются в сосудистых, дегенеративных и воспалительных изменениях нервной ткани.

Заболевание у беременных развивается в первом триместре. В данном случае симптомы хореи являются результатом малой хореи, перенесенной в детстве. Чаще всего болезнь поражает молодых женщин.

Хорея Гентингтона – это генетическое заболевание, которое встречается у взрослых людей и со временем сопровождается нарастающим слабоумием.

Хорея является одним из наиболее частых типов гиперкинеза (патологического неконтролируемого движения мышц). В состоянии психического или физического покоя двигательная активность снижается, во сне – отсутствует, но при малейших раздражениях усиливается вновь. Для заболевания характерно также снижение мышечного тонуса.

Симптомы хореи могут также указывать на тяжелые заболевания головного мозга, в частности на энцефалит, различные опухоли и на другие патологии. В большинстве случаев встречается ревматическая хорея у детей.

Хорея у детей (малая)

Заболевание развивается на фоне ревматизма. У больных отмечают диффузные изменения в больших мозговых полушариях, коре, стволе, оболочках и подкорковых узлах мозга. Часто данные поражения протекают одновременно с нарушениями сердечной деятельности. В группу риска попадают дети в возрасте от 5 до 14 лет.

Симптомы хореи следующие:

  • Повышение температуры тела до 38 градусов;
  • Неточность движений;
  • Нарушение координации;
  • Изменение поведения ребенка (начинает гримасничать, хмуриться, высовывать язык, плохо писать, подергивать плечами);
  • Подпрыгивающая походка;
  • Плаксивость, раздражительность, быстрая истощаемость и усталость.

Симптомы хореи у детей склонны усиливаться со временем. Зачастую родители не обращают внимания на некоторые моменты в поведении ребенка, поскольку они могут выглядеть как невинные шалости. Но вскоре синдром приобретает ярко выраженные черты, что приводит мам и пап в недоумение.

При диагностике у больных отмечают снижение мышечного тонуса, в особенности в тех мышцах, которые подвержены хаотичным подергиваниям. Также наличие заболевания проверяют таким образом: по коленке ударяют медицинским молоточком, вследствие чего нога застывает в позиции разгибания – явный признак хореи.

Иногда болезнь проявляется патологическими рефлексами, нарушением чувствительности, болевыми синдромами. Также у ребенка может произойти нарушение речи, усилиться потливость.

Если хорею вовремя обнаружить и провести ряд лечебных мер, тогда спустя 2-3 недели симптомы исчезнут, но есть вероятность рецидивов.

Хорея Гентингтона

Данный вид заболевания носит наследственный характер. Первые симптомы дают о себе знать, как правило, между 25 и 50 годами. Проявлениями болезни являются:

  • Хореический гиперкинез относительно медленного темпа (неритмичное и резкое подергивание конечностями или туловищем);
  • Прогрессирующее снижение интеллекта;
  • Эмоциональная неустойчивость.

В случае с болезнью Гентингтона прогноз неблагоприятный, то есть излечить заболевание невозможно.

Лечение хореи

Лечение хореи малого типа проводят в условиях стационара. Пациенту строго показан постельный режим, покой и тщательный уход за ним. В медикаментозный арсенал входят:

  • Антибиотики (новоциллин, пенициллин, бициллин, экмоновоциллин);
  • Салицилаты (ацетилсалициловая кислота, салициловый натрий, бутадиен, амидопирин);
  • Гормоны глюкокортикоидного ряда (преднизолон и кортизон);
  • Витамины и микроэлементы (препараты с содержанием кальция, поливитамины, аскорбиновая кислота, витамины группы В);
  • Сердечные средства.

Также для лечения хореи показана физиотерапия, включающая:

  • Хвойные ванны;
  • Гальванический воротник по Щербаку с хлористым кальцием;
  • Электросон.

В целях профилактики малой хореи можно порекомендовать санацию носоглотки и полости рта, своевременную диагностику и лечение различных форм ревматизма, а также закаливание детей.

Взрослым людям, страдающим болезнью Гентингтона, рекомендуют воздержаться от продолжения рода – зачатия и рождения детей.

Клинические проявления

Хореические движения короткие, быстрые и нерегулярные, часто скручивающие, неконтролируемые, а иногда и странные. При серьезных формах хореи человек может быть практически исключен из повседневной жизни. Симптомы могут ухудшиться с эмоциональным стрессом.

Легкие начальные симптомы болезни хорея:

  • незначительные дискинезии – беспокойство, гримасы (моторное несовершенство);
  • движения, кажущиеся целенаправленными;
  • проявления в основном на руках и ногах.

Полностью выраженная хорея:

  • танцевальные движения стоя и ходя;
  • сильное моторное несовершенство;
  • хореические движения туловища и конечностей;
  • гиперкинетическая дизартрия;
  • нарушения глотания в оральной фазе.

Болезнь в детстве и подростковом возрасте

Хорея с внезапным началом в детстве чаще всего вызвана аутоиммунной и инфекционной этиологией. Медленно развивающийся хореический синдром у детей и подростков в основном вызывается ДЦП, реже нейродегенеративным или метаболическим заболеванием, хореей Сиденгама после инфицирования β-гемолитическим стрептококком группы A, еще реже – доброкачественной наследственной хореей.

Болезнь в старшем возрасте

В патогенезе внезапного развития взрослой хореи чаще всего применяется лекарственный фактор. Болезнь также связана с поражением сосудистой системы, ЦНС, аутоиммунными процессами, гипергликемией и гипогликемией, тиреотоксикозом. Также расстройство бывает обусловлено ​​нейродегенеративными заболеваниями.

В пожилом возрасте встречается сенильный тип с периоральной локализацией, но этот диагноз определяется путем исключения.

Хорея Гентингтона

Болезнь Гентингтона – это прогрессирующее заболевание с аутосомно-доминантным типом наследственности и полной пенетрантностью. Мутация (размножение триплета CAG) присутствует на коротком плече 4-й хромосомы. Распространенность заболевания составляет около 1:10000–15000. Причинной терапии или лечения, способного остановить или значительно замедлить прогрессирование болезни, не существует.

Читайте также:  Описание неврологического статуса в истории болезни

Классическая форма болезни обычно проявляется в среднем возрасте нарушениями подвижности, в частности, хореей, ухудшением когнитивных функций, поведенческими расстройствами. Среди других признаков:

  • дисфагия;
  • дизартрия;
  • значительные нарушения постуральной стабильности и др.

Ювенильная форма хореи Генгтингтона начинается до 20 лет, встречается редко. Первые проявления – интеллектуальные и поведенческие расстройства. С задержкой в ​​несколько лет могут возникать неврологические симптомы. Хореатические дискинезии обычно не проявляются, преобладают ригидность и брадикинез. Другие проявления двигательного расстройства включают дистонию, миоклонус и пирамидные симптомы. Типичны также эпилептические пароксизмы различных типов. Прогрессирование симптомов происходит быстро, время выживания короче, чем при классической форме заболевания.

Поздняя форма болезни Генгтингтона проявляется у людей старше 60 лет, также встречается редко. Эта форма имеет медленное прогрессирование, человек обычно доживает до среднего возраста здорового населения. Основной симптом – хорея, обычно не приводящая к серьезным нарушениям основной повседневной деятельности. Прогрессирование когнитивных нарушений происходит медленно, пациенты относительно самодостаточны в течение длительного времени.

Хорея Сиденгама

Это менее распространенное неврологическое заболевание, тесно связанное со стрептококковыми инфекциями.

Причина – острая ревматическая лихорадка, аутоиммунное расстройство, связанное с продолжающейся стрептококковой инфекцией (напр., классическая ангина). При отсутствии антибиотического лечения инфекция, иммунной системе приходится бороться с ней самостоятельно, а в некоторых случаях она может поражать некоторые ткани организма. При хорее Сиденгама (малой, ревматической хорее) иммунная система повреждает области мозга, связанные с контролем движения.

Болезнь, как следует из названия, проявляется симптомами хореи, т.е. развитием непроизвольных движений конечностей и других частей тела (гримасы, движения туловища и т.д.). Они иногда бывают довольно странными, извилистыми, не зависят от воли человека. Одновременно возникают другие признаки, среди которых:

  • головная боль;
  • нарушение артикуляции;
  • нарушения походки;
  • ухудшение мелкой моторики (письмо, тонкая ручная работа).

Наряду с неврологическими проявлениями могут развиться признаки ревматической лихорадки (болезнь Сокольского-Буйо, ревматизм).

У большинства людей хорея Сиденгама исчезает, но это может занять много месяцев. Кроме того, могут развиваться изменения личности, различные психиатрические проявления (в частности, обсессивно-компульсивное расстройство).

При хорее Сиденгама примерно в 20% одна половина тела поражается более серьезно, чем другая.

Сосудистая хорея

Наиболее распространенные источники хореатических или хореодистических состояний при поражении сосудов головного мозга – ишемические поражения базальных ганглиев и таламуса. Первые проявления обычно представлены односторонними выраженными хореическими или баллистическими дискинезиями, постепенно уменьшающимися по интенсивности, иногда переходящими в дистонию и редко длительно сохраняющими высокую интенсивность.

Лекарственная хорея

Хореатические движения часто наблюдаются при длительном лечении болезни Паркинсона. Острая лекарственная хорея может быть вызвана такими веществами, как:

  • метоклопрамид;
  • антигистамины;
  • антиэпилептики (преимущественно, фенитоин и карбамазепин);
  • трициклические антидепрессанты;
  • тразодон;
  • баклофен;
  • антихолинергические средства;
  • эстрогены;
  • кокаин.

Другие препараты вызывают хорею относительно редко.

Хорея при беременности и использовании контрацептивов

Хорея в первом триместре беременности (chorea in graviditate – очень редкое состояние в наших условиях) – это проявление хореи Сиденгама, когда имеет место простое совпадение во времени или рецидив во время беременности очень молодых первородящих женщин. Но всегда необходимо искать признаки антифосфолипидного синдрома, системной волчанки.

Хорея во время беременности старше 30 лет с предшествующими родами без болезни вызывает подозрение на болезнь Гентингтона. Проявление после 1-го триместра, преимущественно в 3-м триместре беременности (chorea gravidarum) – это проявление эндотоксикоза (преэклампсии). Этот тип связан с эндокринным дисбалансом при вынашивании ребенка.

Редко расстройство может произойти вне беременности при использовании оральных контрацептивов: появление признаков типично после 8-10 недель использования контрацептивов, симптомы чаще всего односторонние. После прекращения использования противозачаточных средств нарушение проходит без дальнейшего лечения.

Доброкачественная наследственная хорея

Это редкое генетическое заболевание (идентифицированы AD, AR и X-связанные типы наследования). Болезнь начинается в детстве, но признаки могут быть незаметными, ускользнуть от внимания.

Клиническое проявление – постоянная хорея, часто улучшающаяся с возрастом (особенно в подростковом возрасте). Расстройство может быть связано с замедлением психомоторного развития, статическим или действующим тремором. Возможные причинные факторы также включают гипотонию, атетоз или дизартрию.

Во взрослом возрасте клинический симптом обычно не прогрессирует.

Хореическая дискинезия

Это непроизвольные, спорадические или непрерывные, нерегулярные, быстрые мышечные сокращения любой мышцы с заметным двигательным эффектом. Хореические движения обычно не имеют стереотипного характера. Физическая и психическая нагрузка, как и нормальная физическая активность дискинезию усиливают, умственная релаксация ее уменьшает. Дискинезия исчезает во сне. Может быть несколько снижен мышечный тонус, но других признаков поражения мозжечка нет.

Гемихорея

Заболевание хорея происходит в очаговых процессах, поражающих мозг, при беременности и системной красной волчанке. Очаговое поражение головного мозга может вызывать хореический синдром, локализованный на одной конечности, мышечном сегменте или группе.

Редкие формы болезни

Генерализованный хореический синдром может проявляться при некоторых эндокринных заболеваниях (гипертиреоз, гипопаратиреоз). Расстройство также возникает при следующих заболеваниях:

  • болезнь Якоба-Кройцфельдта;
  • болезнь Вильсона;
  • метаболические нарушения (синдром Леша-Нихана, лизосомные расстройства, митохондриальная болезнь и т.д.);
  • системная красная волчанка;
  • полицитемия вера.

Диагностика

Для выявления риска болезни существует прямое генетическое тестирование на наличие мутации в определенном гене. Оно проводится с целью подтверждения или исключения заболевания, установления статуса пациента в отношении генетического риска, при необходимости, для пренатальной или предимплантационной диагностики.

Читайте также:  Детская неврологическая больница ховрино

Специальные терапевтические процедуры

Хорея, лечение которой, как таковое, отсутствует, может в некоторой степени облегчиться путем глубокой стимуляции мозга. Но есть лишь несколько сообщений о случаях ее применения, причем, с противоречивыми результатами и прогнозом.

Очень хорошие эффекты проявляются при поздних моторных осложнениях болезни Паркинсона, где глубокая стимуляция субталамуса и внутренней половой кости уже стала частью клинической практики.

Вальпроат или карбамазепин находят применение при лечении пароксизмальных хореоатетозов.

При некоторых заболеваниях существует ряд лечебных процедур. Например, влияние на лекарственную хорею можно оказать прекращением использования препаратов, вызывающих проблему. Но иногда поздние последствия приема антипсихотических средств могут сохраняться в течение длительного времени после отмены возбудителя.

Хорея Сиденгама (даже без лечения) характеризуется спонтанной регрессией, но при ней также распространены рецидивы.

В лечении расстройства важную роль играет антибиотическая терапия; могут помочь кортикостероиды, с различным эффектом тестируется плазмаферез.

Признаки, возникшие в период беременности, отступают после родов, которые иногда вызываются преждевременно (при тяжелой клинике болезни).

В лечении хореи при болезни Вильсона проводится специфическое лечение хелатами или цинком.

Хореические признаки при аутоиммунных заболеваниях благоприятно реагируют на лечение основного заболевания. Кортикостероиды, другие иммуносупрессивные или модулирующие терапии обеспечивают значительное и раннее облегчение.

Если расстройство возникает при гипертиреозе или тиреотоксикозе, положительный ответ обеспечивает коррекция этих нарушений.

Народные методы при приглушении симптомов неэффективны.

Хорея определяется как непроизвольные, нерегулярные, случайные мышечные движения. Хорея – это нервный синдром, симптом заболевания, который необходимо диагностировать с помощью специальной процедуры обследования после возникновения проявлений.


Распространенность генетического заболевания хореи Гентингтона составляет порядка 10 случаев на 100 тысяч человек в мире. Выраженными признаками при диагнозе становятся нарушения в работе опорно-двигательного аппарата, судороги, резкие неосознанные рывки конечностей и ухудшение сознания. Лечение хореи Гентингтона (заболевание по типу нарушения белковой структуры генов) еще не создано, можно только медикаментозно уменьшать симптомы больного, а также способствовать сокращению двигательных расстройств.

Хорея Гентингтона, что это за болезнь

Хорея Гентингтона относится по своей типологии к нейродегенеративной болезни, во время которой у человека происходит удлинение повторов гена, который отвечает за белок гентингтин. До сих пор ученые не смогли однозначно установить функцию, выполняемую белком. Однако, в медицине существуют определенные нормы, которые указывают на длину триплетов (генов) у здорового человека.

Хорея Гентингтона, что это за болезнь с точки зрения сложной генетики человека? У здоровых людей количество повторений белка гентингтина колеблется в зависимости от возраста и других особенностей в организме в пределах 11 – 34 триплетов. При диагнозе хореи Гентингтона количество повторений начинается с показателя 37 и может достигать 100 триплетов. Этот дефект генов начинает проявляться не с рождения, а только после достижения человеком возраста 30-40 лет.

Заболевание хорея Гентингтона

Учеными доказано, что более чем у 90% пациентов во всем мире заболевание хорея Гентингтона диагностируется в возрасте 40-50 лет. Именно в этот период жизни у больного начинают активно проявляться все симптомы и признаки генного заболевания, которые невозможно остановить. В настоящее время такая болезнь считается неизлечимой, поскольку проявляется на фоне нарушения генетического строения головного мозга. Лечение хореи построено на принципе облегчения жизни пациенту, и уменьшения проявления симптомов, связанных с нарушением функций опорно-двигательного аппарата.

Во всем мире заболевание имеет разную продолжительность периода дожития человека после появления диагноза. Средний срок продолжительности жизни больного хореей Гентингтона составляет 15 лет. Такой длительный срок наблюдается лишь у людей, получающих постоянное консервативное лечение. Не более 7-9 лет проживают те больные, которые не получают должного лечения и не наблюдаются у специалистов.

Симптомы хореи Гентингтона

Чаще всего начало симптоматики проявляется у взрослых людей, достигших 30 летнего возраста, но всегда есть исключения и болезнь может начать развиваться раньше. Все симптомы проявляются слабо в самом начале заболевания и начинают прогрессировать со временем. Основные симптомы хореи Гентингтона выглядят следующим образом:

  1. Очень сложно диагностировать специфическое заболевание простому человеку или родственнику больного, поскольку на протяжении первых 6-12 месяцев хорея может просто напоминать повышенную суетливость человека или неусидчивость.
  2. После развития первых симптомов постепенно начинает возрастать интенсивность нарушений в работе опорно-двигательного аппарата.
  3. Даже при спокойном состоянии и без физических нагрузок человек может испытывать внезапные судороги верхних и нижних конечностей тела. Одним из симптомов становятся спазмы мышечной мускулатуры лица, которые проявляются при разговоре или выглядят, как гримасничество. Со временем начинает проявляться усиленная жестикуляция, становящаяся не к месту. Внимание и мышление становится рассеянным, спутанным и затруднённым.
  4. На прогрессирующей стадии развития болезни к симптомам добавляется неуверенная походка, напоминающая человека в странном танце. Это происходит из-за нарушения координации опорно-двигательного аппарата при нагрузках.

Признаки хореи Гентингтона

В отличие от симптомов болезни признаки хореи Гентингтона можно распознать только профессиональному врачу. В медицинской практике для постановки диагноза необходимо выявить у больного 3 группы характерных признаков нервных и психических расстройств. Они являются самыми распространенными, и начинают проявляться после нарушения у человека двигательных рефлексов. Нервно-психические признаки условно подразделяются на 3 подгруппы:

  • признаки в нарушении познавательной функции, которые чаще всего затрагивают ориентацию в пространстве и зрительного осязания предметов. Появляющиеся проблемы мешают больному человеку нормально видеть изображение или картину, происходящую вокруг него. С каждым днем все сложнее становится распознать какие-либо схематичные рисунка, элементы на экране телевизора или буквы в газете;
  • признаки, связанные с нарушением сознания или нарушение интеллектуальной функции больного. Появляются сбои в работе памяти, но это сказывается не на способности помнить информацию из прошлого, а на работоспособность мозга. Человек уже не может, как прежде, заниматься продуктивно несколькими делами. Появляются затруднения больного при планировании своего времени либо организации деятельности;
  • признаки, проявляющиеся в нарушении эмоциональных и поведенческих функций. За больным могут замечать резкие порывы агрессии или раздражительности, которые не были ни чем вызваны. Практически половина пациентов страдает от депрессии, но сама этого не осознает.
Читайте также:  Муж очень нервный и раздражительный что попить

Диагностика хореи Гентингтона

Если человек жалуется на вышеперечисленные симптомы, а родственники или близкие наблюдают у больного развитие всех признаков болезни, то диагностика хореи Гентингтона в первую очередь начинается с похода к врачу и назначения пациенту генетического исследования.

Диагностика позволит выявить у человека паталогический ген, который привел к развитию хореи Гентингтона. Только в этом случае можно говорить о подтверждении данного диагноза. Кроме генетического исследования, в качестве видов диагностики заболевания в медицинской практике применяют компьютерную и магнитно-резонансную томографию коры головного мозга.

Сложное генетическое исследование состоит анализа ДНК, по результатам которого врач может судить о наличии у человека аномального гена. Заболевание может передаваться по наследству, поскольку с вероятностью более 50% повторные гены передаются детям от одного из больных родителей.

Лечение хореи Гентингтона

Болезнь заключается в генетическом отклонении человека, поэтому в настоящее время не существует её специфического лечения. Все силы врачей могут быть направлены на поддержание психического равновесия человека, а также на устранение двигательных и поведенческих расстройств. Благодаря специальным медикаментозным препаратам, удается свести к минимуму проблемы с походкой человека или его нахождением в обществе.

Для лечения и предупреждения развития болезни хореи Гентингтона используют комплексное лечение, но только после проведенного анализа дезоксирибонуклеиновой кислоты и медицинского генетического консультирования. Мутантный ген не поддается лечению, и важно на начальных этапах развития болезни не спутать её с шизофренией, наследственной атаксией или же болезнью Альцгеймера. Именно для этого проводят анализ ДНК, поскольку при иных психических расстройствах число повторов тринуклеотидов не увеличивается.

Лекарство для лечения хореи Гентингтона

До сих пор в мире не существует какого-либо лекарства, которое смогло бы полностью излечить человека от хореи Гентингтона. Но вся суть лечения в современной медицине сводится к уменьшению симптоматики заболевания. Лекарство для лечения хореи Гентингтона, точнее для устранения расстройств, связанных с поведенческими и двигательными функциями, можно подобрать из 3 основных фармакологических групп рецептурных препаратов:

  1. Фенотозианы способствуют блокировке дофаминовых рецепторов в организме человека. Большинство препаратов из этой группы, например, Прометазин или Фторфеназин, заглушают работу гистаминовых и серотониновых рецепторов человека.
  2. Галоперидоловая группа препаратов направлена на уменьшение расстройств поведения. Препараты оказывают нейролептическое свойство, помогают заблокировать дофаминовые рецепторы в организме человека и частично восстановить поведенческие функции. Однако, на фоне приема сильнодействующих средств у больного очень часто развиваются такие побочные эффекты, как постоянная сонливость, проявление резких двигательных движений, не поддающихся самоконтролю больного и снижение мышечной мускулатуры всего тела.
  3. Группа бензодиазепинов в составе лекарственных препаратов назначается пациентам для уменьшения судорожных реакций организма. Кроме того, препараты на основе бензодиазепинов способствуют более хорошему сну пациента. Эффект от таких лекарств достигается за счет торможения рецепторов ГАМК (аминомасляной кислоты), которые стимулируются работой нервной системы.

Клиника лечения хореи Гентингтона

Лечение заболевания должно проводиться только под руководством и присмотром врачей психиатрической клиники. Генетически сложная болезнь в любое время может проявляться по-разному, поэтому важно не упустить момент начала появления симптомов. Клиника лечения хореи Гентингтона должна специализироваться на неврологических отклонениях у людей.

Медленно прогрессирующее заболевание нервной системы и коры головного мозга неизлечимо, но человек с таким диагнозом должен постоянно находиться под наблюдением специалиста, который сможет в экстренной ситуации правильно рассчитать и применить медицинский препарат. За больными людьми необходим бережный уход, а также присмотр таких врачей, как психиатры, неврологи, психологи, окулисты и ортопеды.

Клинические рекомендации при хорее Гентингтона

Список основных рекомендаций должен составлять индивидуально после осмотра больного человека психиатром и неврологом. Выделяются основные клинические рекомендации при хорее Гентингтона, которым необходимо придерживаться во время нахождения в стационаре или при нахождении пациента дома. Больной должен регулярно получать препараты, снижающие активность дофаминов коры головного мозга, доза при этом увеличивается каждые 3 дня.

Родителям, у одного из которых выявлено генетическое заболевание, не рекомендуется заводить детей. Вероятность наследования хореи Гентингтона превышает 50%, при наступлении беременности требуется провести анализ ДНК будущему ребенку. По статистике, люди с хореей Гентингтона чаще всего умирают от пневмонии, сердечной деятельности или других застойных процессов в организме, поэтому важно своевременно проводить лечение любых второстепенных заболеваний.

Круглосуточные бесплатные консультации:

Читайте также:
Adblock
detector