Болезнь хорея что это

Медицинский эксперт статьи

Хорея — термин, используемый для описания кратковременных непроизвольных хаотичных элементарных движений конечностями. Для хореи характерны простые и быстрые движения, которые могут напоминать нормальные движения, осуществляемые обеспокоенным человеком, но не являются частью каких-либо планируемых действий. Движения могут быть двусторонними или односторонними, но даже при вовлечении обеих сторон тела их движения не синхронизированы. Более медленные хореоатетовдные движения возникают вследствие наложения на быстрое хореическое движение элемента дистонии с длительным одновременным сокращением агонистов и антагонистов. В результате движения приобретают выкручивающий характер. В зависимости от этиологии хорея может возникать постепенно или внезапно. Внезапное, или подострое, начало обычно указывает на сосудистое, аутоиммунное или метаболическое заболевание. В то время как постепенное начало и прогрессирующее течение обычно свидетельствуют в пользу нейродегенеративного заболевания.

Насильственные хореические движения могут быть как фокальными, как, например, при оральных гиперкинезах нейролептического происхождения, так и генерализованными (что наблюдают чаще), а в ряде случаев проявляются в виде гемисиндрома (например, гемихорея при инсульте).


[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Классификация и причины хореи

  • Первичные формы.
    • Хорея Гентингтона.
    • Нейроаканцитоз (хореоакантоцитоз).
    • Доброкачественная (непрогрессирующая) наследственная хорея.
    • Болезнь Леша-Найхана.
  • Вторичные формы.
    • Инфекционные заболевания (вирусные энцефалиты, нейросифилис, коклюш, туберкулёзный менингит, ВИЧ-инфекция, боррелиоз).
    • Аутоимунные заболевания (системная красная волчанка, антифосфолипидный синдром, хорея беременных, реакция на иммунизацию, хорея Сиденгама, рассеянный склероз).
    • Метаболические нарушения (гипертиреоз, болезнь Ли, гипокальциемия, болезнь Фабри, гипо-, гипергликемия, болезнь Вильсона-Коновалова, болезнь Нимана-Пика, болезнь Галлервордена-Шпатца, гомоцистинурия, фенилкетонурия, болезнь Хартнапа, глутаровая ацидурия, ганглиозидозы, метохроматическая лейкодистрофия, болезнь Мерцбахера-Пелицеуса, мукополисахаридозы, болезнь Стерджа-Вебера и др.).
    • Структурные повреждения головного мозга (ЧМТ, опухоли, гипоксическая энцефалопатия, инсульты).
    • Интоксикации (нейролептики, ртуть, литий, леводопа, дигоксин, пероральные контрацептивы).
  • Психогенная хорея.


[7], [8], [9], [10]

Первичные формы хореи

Акинетико-ригидная форма (без хореи) наиболее типична для варианта с ранним началом (вариант Вестфаля), однако иногда её наблюдают и при более позднем дебюте (в 20 лет и более).

Иногда заболевание начинается с психических нарушений в виде аффективных (чаще всего в виде депрессии), галлюцинаторно-параноидных и поведенческих нарушений и лишь спустя 1,5-2 года или позже присоединяется гиперкинетический синдром. В терминальной стадии пациенты чаще всего погибают от аспира-ционной пневмонии.

Дифференциальная диагностика хореи Гентингтона подразумевает исключение таких заболеваний, как болезни Альцгеймера, Крейтцфельда-Якоба, доброкачественная наследственная хорея, болезнь Вильсона-Коновалова, наследственная церебеллярная атаксия, хореоакантоцитоз, инфаркты базальных ганглиев, поздняя дискинезия, а в ряде случаев также шизофрения и болезнь Паркинсона.

Нейроакантоцитоз проявляется хореей и акантоцитозом (изменением формы эритроцитов). Описаны как аутосомно-рецессивные, так и спорадические случаи заболевания. Болезнь обычно начинается на 3-м или 4-м десятилетии жизни (иногда и на 1-м). Начальные проявления — оральные гиперкинекзы с высовыванием языка, движениями губами, жеванием и другими гримасами, очень напоминающими позднюю дискинезию. Довольно часто наблюдают неартикулируемую вокализацию, описаны случаи эхолалии (но не копролалии). Отличительной особенностью являются самоповреждения в виде непроизвольных прикусываний языка, губ и внутренних поверхностей щёк. Часто отмечают хореические гиперкинезы конечностей и туловища; возможно появление также дистонических постуральных феноменов и тиков.

Болезнь отличается от хореи Гентингтона наличием слабости и атрофии в мышцах конечностей, обусловленных поражением клеток передних рогов и периферических нервов (аксональная невропатия со снижением глубоких рефлексов). В дальнейшем часто (но не всегда) наблюдают присоединение деменции и эпилептических приступов. Уровень липопротеинов в крови нормальный. Для диагностики важно выявление акантоцитоза, сопровождающегося прогрессирующим неврологическим дефицитом при нормальном уровне липопротеинов.

Доброкачественная (непрогрессирующая) наследственная хорея без деменции начинается в грудном или раннем детском возрасте с появления генерализованной хореи, которая прекращается только во время сна. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Характерно нормальное интеллектуальное развитие. Другое отличие от ювенильной хореи Гентингтона — непрогрессирующее течение (напротив, возможно даже уменьшение выраженности хореического гиперкинеза в зрелом возрасте).

Болезнь Леша-Найхана связана с наследственной недостаточностью гипоксантин-гуанин фосфорибозилтрансферазы, приводящей к повышенному образованию мочевой кислоты и тяжёлому поражению нервной системы. Наследование Х-сцепленное рецессивное (следовательно, болеют лица мужского пола). Дети рождаются нормальными, за исключением слабо выраженной гипотонии, однако в течение первых 3 мес жизни развивается задержка моторного развития. Далее возникают прогрессирующая ригидность конечностей и тортиколлис (или ретроколлис). На 2-м году жизни появляются лицевые гримасы и генерализованный хореический гиперкинез, а также симптомы поражения пирамидного тракта.

Позже у детей отмечают склонность к нанесению самоповреждений (они начинают кусать свои пальцы, губы и щёки). Эти компульсивные самоповреждения (приводящие к обезображиванию) весьма типичны (но не патогномоничны) для болезни Леша-Найхана. Наблюдают задержку психического развития той или иной степени выраженности.

Содержание мочевой кислоты в крови и моче повышено. Диагноз подтверждают снижение активности гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазы в эритроцитах или культуре фибробластов.

Читайте также:  Удаление нерва молочных зубов

Вторичные формы хореи

Вторичные формы хореи могут развиться при очень многих заболеваниях: инфекционных, опухолевых, сосудистых, аутоиммунных, метаболических, токсических, травматических. Диагностика вторичного хореического синдрома при этих заболеваниях обычно не вызывает затруднений. Распознавание же природы первичного поражения строится, как правило, на комплексе клинических и параклинических методов, включающих биохимические, молекулярно-генетические, нейровизуализирующие и многие другие исследования.

Наиболее частые вторичные формы — хорея Сиденгама (наблюдаемая почти исключительно в детском и юношеском возрасте) и хорея беременных.

Симптомы хореи

  • Непроизвольные быстрые размахивающие движения, чаще в конечностях; также могут присутствовать в шее и туловище, языке, лицевой мускулатуре. Эти движения сравнивают с “ танцевальными”, “ кривляющимися”.
  • Во время сна все проявления исчезают.

Причины

  • Наследственное заболевание: хореические движения присутствуют в качестве основного симптома при хорее Гентингтона (“ пляска святого Витта”). Это генетическое заболевание, проявляющееся постепенным нарастанием проявлений хореи с сопутствующими интеллектуальными и эмоциональными (вспыльчивость) нарушениями.
  • Болезнь Коновалова-Вильсона: наследственное генетическое заболевание, суть которого заключается в нарушении обмена меди. При этом медь накапливается в печени (вызывая ее воспаление), роговице (откладываясь в виде бурых пятен Кайзера-Флейшера) и базальных ганглиях головного мозга, отвечающих за регуляцию тонуса и координации движений (при этом развиваются хореические гиперкинезы).
  • Детский церебральный паралич (ДЦП): врожденное нарушение работы центральной нервной системы, которое кроме нарушений мышечного тонуса (гипертонус, торсионная дистония) может проявляться хореей.
  • Длительное применение антипсихотиков (также называют нейролептиками, применяются в психиатрии): как побочный эффект от терапии хореические движения развиваются при достаточно длительном применении этих препаратов. С учетом того, что подобные лекарственные препараты зачастую используют на протяжении очень длительных периодов, хореические гиперкинезы – одно из основных осложнений терапии антипсихотиками (также называют “ тардическими гиперкинезами”, т.е. поздними).
  • Злоупотребление некоторыми препаратами от тошноты.
  • Инфекционные заболевания: т.н. хорея Сиденгама (“ малая хорея”) развивается у детей, перенесших стрептококковую ангину (бактериальное воспаление лимфоидного кольца глотки). Проявляется непроизвольным гримасничаньем, высовыванием языка, эмоциональной неустойчивостью.
  • Хроническая недостаточность кровоснабжения головного мозга: хорея развивается при множественных очагах сосудистого повреждения преимущественно в области базальных ганглиев.
  • Васкулиты головного мозга (воспаление сосудов): чаще всего развивается при системных заболеваниях соединительной ткани (например, при системной красной волчанке – заболевании, при котором собственный иммунитет атакует ядра собственных клеток, что выражается в поражении кожи, сосудов и многих других тканей организма).
  • Гормональные нарушения: например, гипопаратиреоз (недостаток гормонов паращитовидных желез).

Врач невролог поможет при лечении заболевания

Диагностика

  • Анализ жалоб и анамнеза заболевания:
    • как давно появились подобные непроизвольные движения;
    • были ли подобные симптомы у кого-то в семье;
    • применял ли пациент до появления этих непроизвольных движений какие-либо лекарственные препараты (особенно длительно);
    • болел ли пациент до возникновения симптомов воспалительными заболеваниями глотки (ангина, хронический тонзиллит) и как часто.
  • Неврологический осмотр:
    • оценка имеющихся непроизвольных движений;
    • поиск возможных сопутствующих симптомов (медленные гиперкинезы, выглядящие как червеобразное изгибание рук, туловища; повышение мышечного тонуса, слабость конечностей), в том числе не неврологического характера (увеличение печени, бурое кольцо на роговице глаз и т.п.);
    • наличие интеллектуальных нарушений (могут быть при заболеваниях, проявляющихся хореей – хорее Гентингтона, болезни Вильсона-Коновалова).
  • Анализ крови: признаки воспалительной реакции (повышение скорости оседания эритроцитов, количества белых клеток крови (лейкоцитов)): возможны при васкулитах (воспалении сосудов головного мозга).
  • Оценка баланса меди в организме:
    • количество меди в крови;
    • уровень церулоплазмина (белка, транспортирующего ионы меди в крови) в крови: его количество снижено при болезни Вильсона-Коновалова (наследственное генетическое заболевание, суть которого заключается в нарушении обмена меди).
  • Признаки повреждения печени: повышение уровня ферментов печени в крови (печень страдает при болезни Вильсона-Коновалова).
  • КТ (компьютерная томография) и МРТ (магнитно-резонансная томография) головы: позволяет послойно изучить строение головного мозга, оценить сохранность ткани головного мозга в области базальных ганглиев (отвечающих за регуляцию тонуса и координации движений).
  • ЭЭГ (электроэнцефалография): метод оценивает электрическую активность разных участков головного мозга, которая может меняться при различных его заболеваниях.

Лечение хореи

Осложнения и последствия

  • Стойкий неврологический дефект (непроизвольные движения в теле).
  • Нарушение социальной адаптации (человек не способен заниматься ответственной работой, так как не может контролировать свое тело).

Профилактика хореи

  • Медико-генетическое консультирование при наследственных заболеваниях, вызывающих хорею (болезнь Вильсона-Коновалова (наследственное генетическое заболевание, суть которого заключается в нарушении обмена меди), хорея Гентингтона (генетическое заболевание, проявляющееся постепенным нарастанием проявлений хореи с сопутствующими интеллектуальными и эмоциональными нарушениями)): для этого членов пары, планирующих зачатие ребенка, обследуют на наличие генетических нарушений.
  • Контроль артериального (кровяного) давления и уровня холестерина в крови: для профилактики хронического нарушения кровоснабжения головного мозга.
Читайте также:  Лечение поясничного остеохондроза с неврологическими проявлениями

ИНФОРМАЦИЯ ДЛЯ ОЗНАКОМЛЕНИЯ

Необходима консультация с врачом

  • Выбрать подходящего врача невролог
  • Сдать анализы
  • Получить от врача схему лечения
  • Выполнить все рекомендации

Заболевания нервной системы, особенно сопровождающиеся гиперкинезами (непроизвольными патологическими движениями), очень мучительно переносятся как самими пациентами, так и их родственниками.

При тяжёлом течении такие болезни могут привести к инвалидизации пациента и даже к летальному исходу. Сопровождающие их психические нарушения могут сделать отношения пациента с родственниками тяжёлыми и мучительными, и подтолкнуть его к суициду. Хорея является одним из таких заболеваний.

Болезнь хорея Гентингтона – что это?

Болезнь Гентингтона – это один из видов хореи, возникающий как самостоятельное заболевание, а не как симптом других поражений.

Хорея Гентингтона относится к наследственным гиперкинезам, при ней развиваются двигательные и психические нарушения.

Она проявляется:

  • в виде навязчивых движений, которые пациент не контролирует;
  • снижения мышечного тонуса и развития парезов;
  • перепадов настроения, депрессии и других тяжёлых симптомов.

Своё название хорея Гентингтона получила в честь американского психиатра, который первым описал её симптомы. Болезнь передаётся по наследству, по статистике чаще заболевание проявляется у детей, если хореей страдали их отцы, и реже – матери.

В основе патогенеза хореи, как полагает современная медицина, лежит нарушение синтеза ДНК в нейронах – появление лишних последовательностей из трёх нуклеиновых кислот. Как следствие в одном из белков, синтезируемых в нервной ткани, появляются дополнительные молекулы глутамина в аминокислотной последовательности.

Дефектный белок не выполняет свою функцию и приводит к гибели нейрона. В результате массовой гибели нейронов образуются двигательные и психические нарушения.

Хорея Гентингтона поражает полосатые тела – структуры головного мозга, отвечающие за тонус скелетных мышц и координацию непроизвольных движений. Эти же структуры участвуют в реализации двигательных стереотипов, например, ходьбы или других действий, которые человек выполняет не задумываясь. Именно в полосатых телах резко возникает концентрация патологических белков.

Заболевание носит хронический прогрессирующий характер, то есть состояние больного со временем ухудшается всё больше и больше, восстановления повреждённых функций не возникает, а напротив, появляются новые симптомы.

Несмотря на то, что хорея – наследственное заболевание, её проявления у детей довольно редки. У детей чаще встречаются другие виды хореи, вызванные врождёнными или приобретёнными нарушениями в работе головного мозга.

Вызвать хорею у детей могут:

  • ДЦП, перенесённый энцефалит, в том числе клещевой;
  • травмы головного мозга;
  • ревматические заболевания;
  • довольно редкий врождённый дефект – болезнь Вильсона-Коновалова;
  • нарушение обмена меди, которое сопровождается и другими симптомами помимо хореи.

Если же у ребёнка развивается хорея Гентингтона, то она имеет тенденцию к более тяжёлому течению, быстрому усилению симптомов. К тому же ребёнок, в отличие от взрослого, не может контролировать проявления болезни усилием воли, поэтому у него эти проявления гораздо заметнее.

Часть препаратов, применяемых у взрослых, ребёнку с хореей Гентингтона нельзя, поэтому детям важнее соблюдать режим и диету, не позволяющие усугубляться течению заболевания. Также важно принимать препараты строго по расписанию.

Ребёнок, больной хореей, может посещать школу только с разрешения своего лечащего врача. При тяжёлом течении он переводится на домашнее обучение.

Малой хореей называют гиперкинез, возникающий, как одно из проявлений ревматизма. Несмотря на схожесть симптоматики, к болезни Гентингтона она имеет весьма опосредованное отношение.

Малая хорея, в отличие от болезни Гентингтона, развивается у детей и подростков, реже – у юношей, страдающих ревматизмом.

В основе болезни лежат не генетические механизмы, а аутоиммунные – ревматизм развивается при поражении собственных тканей иммунной системой организма после перенесённой стафилококковой инфекции. Малая хорея присутствует не постоянно, а только во время обострения ревматизма.

Симптомы малой хореи – размашистые непроизвольные движения конечностей, туловища, головы, важная особенность – мимические мышцы обычно не задействованы.

Психические нарушения, сопровождающие болезнь Гентингтона

Основная опасность хореи – это психические нарушения.

  1. Эмоциональная лабильность, неустойчивое настроение, сниженное настроение – это симптомы, которые вызваны снижением количества возбуждающих нейромедиаторов.
  2. Нарушение памяти в виде антероградной амнезии – пациент с трудом запоминает новую информацию, с трудом различает лица.
  3. Гиперкинез лицевой мускулатуры делает речь невнятной, наполненной посторонними звуками. Часто невозможно понять, о чём говорит пациент. Изменения могут коснуться и мышления пациента – невозможность чётко сформулировать свою мысль делает общение с ним очень трудным, иногда почти невозможным.
  4. Депрессия при хорееносит выраженный прогрессирующий характер, сопровождается суицидальными мыслями и попытками, настолько сильными, что самоубийство часто становится причиной смерти пациента. Также может развиться апатия, бредовые идеи самообвинения, немотивированная агрессия.
  5. Деменция развивается на поздних стадиях, когда уже имеются выраженные гиперкинезы и психические нарушения. Происходит нарушение памяти, пациент перестаёт запоминать лица людей, теряет способность обслуживать себя, самостоятельно питаться, одеваться, соблюдать личную гигиену.
  6. Вредные привычки, такие как алкоголизм, при хорее усиливаются и приводят к ещё большему разрушению личности пациента.
Читайте также:  От нервов самые эффективное народное средство

Причины заболевания хореей Гентингтона

Хорея – генетическое заболевание, оно наследуется по аутосомно-доминантному принципу, то есть патологический ген, определяющий заболевание хореей, несвязан с полом и проявляется всегда, если пациент его унаследовал.

Если один из родителей болен хореей, то примерно в половине случаев больными окажутся и дети. Риск намного выше, если больны оба родителя. Считается, что чаще заболевают дети больных отцов, чем матерей, но объяснения этому нет.

Поражённый ген кодирует развитие патологического белка, который вызывает гибель нейронов полосатых тел головного мозга, в итоге те функции, за которые отвечают эти подкорковые структуры, начинают выпадать.

Симптомы

Первые симптомы хореи – это гиперкинез:

  1. По началу непроизвольные движения появляются только в одной из конечностей, они возникают приступообразно, и пациент в состоянии подавлять их усилием воли.
  2. Со временем насильственные движения становятся всё более частыми, затем – постоянными, в них вовлекаются всё новые группы мышц – конечности, туловище, шея, мимическая мускулатура.
  3. Со временем гиперкинез охватывает большинство скелетных мышц, походка пациента становится пританцовывающей, сопровождается ненужными движениями, непроизвольными жестами, гримасами.
  4. Гиперкинезы рук не позволяют пациенту выполнять точные манипуляции, затем лишают его возможности самостоятельно одеваться, питаться и выполнять элементарные гигиенические процедуры.
  5. Постоянные гримасы делают речь крайне неразборчивой. В гиперкинез может вовлекаться и гортань, и в таком случае нарушается не только речь, но и дыхание.
  6. Помимо гиперкинеза, есть и ещё один важный двигательный симптом – тонус мышц неуклонно снижается, что в сочетании с непроизвольными движениями приводит к инвалидизации пациента.
  7. На поздних стадиях больной не может передвигаться самостоятельно и вынужден пользоваться инвалидным креслом или оставаться прикованным к кровати.

Виды болезни

Выделяют два основных вида болезни:

Различие между ними не только в возрасте начала заболевания, но и в преобладающих симптомах:

  • при классической хорее на первое место выходят гиперкинезы;
  • при ювенильной – гипотонус мышц.

Психические отклонения встречаются при обоих видах и всегда неуклонно прогрессируют.

  • Классическая, или гиперкинетическая форма. Заболевание развивается у взрослых после 35 лет, из симптомов преобладают гиперкинезы.
  • Акинетико-ригидная, вестфальская или ювенильная форма. Развивается у молодых людей после 20 лет или раньше, гиперкинезы выражены слабо, преобладают симптомы снижения мышечного тонуса. При анализах находят более высокую концентрацию патологических белков, чем при классической форме.
  • Психическая. Развивается в том же возрасте, что и классическая, из симптомов преобладают нарушения памяти и мышления, перепады настроения. Двигательные симптомы могут быть выражены слабо или почти отсутствовать.

Наследование хореи Гентингтона

Как уже было сказано, наследование хореи происходит по аутосомно-доминантному принципу, и больные дети рождаются в половине случаев, если болен один из родителей, и в 75%, если больны оба.

Поскольку ген хореи доминантный, то рано или поздно он проявляется у каждого своего носителя. При классическом варианте хореи есть вероятность того, что пациент погибнет от других причин раньше, чем у него разовьётся хорея, но больными могут оказаться его дети.

Диагностика

Предварительный диагноз болезни Гентингтона ставится по характерным внешним признакам – сочетанию гиперкинеза, гипотонуса и психических расстройств.

  • МРТ позволяет визуализировать поражения головного мозга, определить их локализацию (при хорее это всегда полосатые тела);
  • КТ выявляет поражения миелиновой оболочки головного мозга. Её проводят, чтобы исключить демиелинизирующие заболевания;
  • Позитронно-эмиссионная томография. Этот вид томографии позволяет определить, как протекают обменные процессы в головном мозге и увидеть их нарушение;
  • Генетическое обследование выявляет дефектный ген у пациента;

Лечение хореи Гентингтона

Хорея – хроническое заболевание, которое отличается неуклонным прогрессированием, поэтому полностью излечить его невозможно. Применение лекарственных средств позволяет замедлить развитие заболевания и дольше сохранить трудоспособность пациента.

Наиболее эффективными лекарствами при хорее считаются нейролептики – они препятствуют развитию гиперкинезов и имеют антипсихотический эффект. Также рекомендуется санаторно-курортное лечение, выполнение физических упражнений, позволяющих пациенту лучше контролировать гиперкинезы.

Профилактика

Если ген будет выявлен, то врач может рекомендовать пациенту не иметь детей. Точно так же, если ген хореи выявлен у плода при внутриутробном исследовании, рекомендуется прерывание беременности. В каждом из этих случаев последнее слово остаётся за пациентом.

Читайте также:
Adblock
detector