Болезнь гентингтона симптомы и признаки

Болезнь Гентингтона – это тяжелое нейродегенеративное заболевание головного мозга с прогрессирующим течением, которое характеризуется нарастающей деменцией и хореическим гиперкинезом. Встречается с частотой 10 случаев на 100 000 населения, у мужчин и женщин в равной степени. Первые симптомы могут проявиться в любом возрасте, но обычно дебют заболевания приходится на 30–50 лет.

Синонимы: хорея Гентингтона, хореическая деменция, хорея наследственная, прогрессирующая хроническая хорея, дегенеративная хорея.

Причины возникновения и факторы риска

Болезнь Гентингтона – это генетическое заболевание, имеющее аутосомно-доминантный тип наследования. Вероятность рождения больного ребенка в семейной паре, где один из родителей страдает этой патологией, составляет 50%.

Мутированный ген HD локализован в хромосоме 4р16.3. Он отвечает за синтез особого белка – гентингтина. Названный белок токсичен для некоторых типов клеток, особенно для нервных клеток полосатого тела головного мозга, основными функциями которого являются:

  • уменьшение тонуса мышц;
  • регуляция работы внутренних органов;
  • участие в формовании условных рефлексов;
  • участие в осуществлении некоторых поведенческих реакций.

Летальный исход при болезни Гентингтона наступает через 10–15 лет от появления первых симптомов заболевания. Средняя продолжительность жизни пациентов с данным диагнозом – 45–55 лет.

Формы заболевания

В зависимости от возраста, в котором возникло заболевание, выделяются две формы болезни Гентингтона:

  1. Типичная. Наблюдается в 90% всех случаев. Развивается в 35–40 лет. Первыми симптомами обычно являются избыточные движения, происходящие на фоне пониженного тонуса мышц.
  2. Ювенильная (вариант Вестфаля). Возникает до 20 лет. Характеризуется повышенным мышечным тонусом и меньшей выраженностью непроизвольных движений.

Симптомы

У взрослых болезнь Гентингтона обычно стартует с развития хореического синдрома. Первые симптомы заболевания – суетливость и неусидчивость. В дальнейшем двигательные нарушения нарастают. Наиболее характерные признаки хореического синдрома при болезни Гентингтона:

У пациентов уже на самых ранних стадиях развития болезни Гентингтона отмечается нарушение исполнительных функций, мышления, снижается концентрация внимания. Развиваются нарушения психики:

  • периодическая расторможенность;
  • раздражительность;
  • отчужденность;
  • апатия;
  • депрессия;
  • навязчивые состояния;
  • бред.

Болезнь Гентингтона встречается с частотой 10 случаев на 100 000 населения, у мужчин и женщин в равной степени. Первые симптомы могут проявиться в любом возрасте, но обычно дебют заболевания приходится на 30–50 лет.

Особенности протекания заболевания у детей

Случаи ювенильной формы болезни Гентингтона довольно редки. Заболевание у детей и подростков обычно начинается с замедления активных и содружественных движений (брадикинезии), а также со значительного повышения мышечного тонуса (ригидности). В отличие от взрослых пациентов, у детей, страдающих болезнью Гентингтона, зачастую наблюдаются судороги.

По мере прогрессирования патологии нарушается речевая функция. Уже на ранних стадиях наблюдаются проблемы с произношением определенных звуков. В то же время синтаксическая и семантическая структура речи сохраняется довольно долго.

Диагностика

При подозрении на болезнь Гентингтона пациентам рекомендуется проведение магнитно-резонансной или компьютерной томографии головного мозга. На томограммах определяют признаки атрофии хвостатых ядер, выраженность которых нарастает по мере прогрессирования заболевания.

Верифицируют диагноз по результатам молекулярно-генетического исследования. При помощи полимеразной цепной реакции (ПЦР) устанавливают количество поворотов триплета цитозин – аденин – гуанин в гене HD. Диагноз считается подтвержденным, если у подростков число повторов составляет 50 и более, а у взрослых превышает 36.

Вероятность рождения больного ребенка в семейной паре, где один из родителей страдает болезнью Гентингтона, составляет 50%.

Лечение

Специфическая терапия болезни Гентингтона не разработана. Лечение направлено на борьбу с гиперкинезами. Для этого пациентам назначают препараты фенотиазинового ряда, являющиеся антагонистами допамина, и транквилизаторы.

Читайте также:  Миелинизация нервных волокон это

Хирургическое лечение болезни Гентингтона (стереотаксические операции) неэффективно.

Возможные осложнения и последствия

Болезнь Гентингтона может осложняться:

  • пневмонией;
  • хронической сердечной недостаточностью.

Прогноз

Прогноз неблагоприятный. Летальный исход наступает через 10–15 лет от появления первых симптомов заболевания. Средняя продолжительность жизни пациентов с данным диагнозом – 45–55 лет.

Профилактика

Не существует методов, позволяющих выявить носителей мутировавшего гена до развития у них клинических признаков болезни Гентингтона, в связи с чем при проведении медико-генетического консультирования возникают определенные сложности. Если в семье есть ребенок, страдающий данным заболеванием, или оно развилось у одного из родителей, рекомендуется отказаться от дальнейшей возможности иметь детей.

Образование: окончила Ташкентский государственный медицинский институт по специальности лечебное дело в 1991 году. Неоднократно проходила курсы повышения квалификации.

Опыт работы: врач анестезиолог-реаниматолог городского родильного комплекса, врач реаниматолог отделения гемодиализа.

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

Существуют очень любопытные медицинские синдромы, например, навязчивое заглатывание предметов. В желудке одной пациентки, страдающей от этой мании, было обнаружено 2500 инородных предметов.

Согласно исследованиям ВОЗ ежедневный получасовой разговор по мобильному телефону увеличивает вероятность развития опухоли мозга на 40%.

Согласно исследованиям, женщины, выпивающие несколько стаканов пива или вина в неделю, имеют повышенный риск заболеть раком груди.

Вес человеческого мозга составляет около 2% от всей массы тела, однако потребляет он около 20% кислорода, поступающего в кровь. Этот факт делает человеческий мозг чрезвычайно восприимчивым к повреждениям, вызванным нехваткой кислорода.

В течение жизни среднестатистический человек вырабатывает ни много ни мало два больших бассейна слюны.

В стремлении вытащить больного, доктора часто перегибают палку. Так, например, некий Чарльз Йенсен в период с 1954 по 1994 гг. пережил более 900 операций по удалению новообразований.

В четырех дольках темного шоколада содержится порядка двухсот калорий. Так что если не хотите поправиться, лучше не есть больше двух долек в сутки.

Человеческие кости крепче бетона в четыре раза.

Во время чихания наш организм полностью прекращает работать. Даже сердце останавливается.

Средняя продолжительность жизни левшей меньше, чем правшей.

Американские ученые провели опыты на мышах и пришли к выводу, что арбузный сок предотвращает развитие атеросклероза сосудов. Одна группа мышей пила обычную воду, а вторая – арбузный сок. В результате сосуды второй группы были свободны от холестериновых бляшек.

В Великобритании есть закон, согласно которому хирург может отказаться делать пациенту операцию, если он курит или имеет избыточный вес. Человек должен отказаться от вредных привычек, и тогда, возможно, ему не потребуется оперативное вмешательство.

Большинство женщин способно получать больше удовольствия от созерцания своего красивого тела в зеркале, чем от секса. Так что, женщины, стремитесь к стройности.

Читайте также:  Все когда-нибудь заканчивается терпение нервы патроны

Даже если сердце человека не бьется, то он все равно может жить в течение долгого промежутка времени, что и продемонстрировал нам норвежский рыбак Ян Ревсдал. Его «мотор» остановился на 4 часа после того как рыбак заблудился и заснул в снегу.

Лечение в Израиле — это комплексный подход в диагностике заболевания, составление индивидуальных терапевтических схем, реабилитация и помощь в социальной адапта.

Болезнь Гентингтона: симптомы и лечение

Болезнь Гентингтона — что это за болезнь? Как протекает это заболевание? Какие профилактические действия стоит осуществлять? Излечима ли болезнь Гентингтона?

Болезнь Гентингтона (хорея Гентингтона, болезнь Хантингтона) – генетическое заболевание, которое сопровождается дегенерацией нервной системы, распространенным гиперкинезом, слабоумием.

Патология достаточно редкая, на 100 000 населения встречается всего 3-4 случая. Классическое описание болезни включает три характерных признака: наследственную причину, позднее возникновение клинических признаков, прогрессирование деменции.

Описание

Хорея Гентингтона (другое название — «Болезнь Хантингтона») характеризуется атрофией головного мозга. Грубые дегенеративные изменения отмечаются в подкорковых ганглиях, особенно в скорлупе и хвостатом ядре.

Дебют заболевания наблюдается в детородном возрасте(25-45 лет), регистрировались единичные случаи болезни в детском и старческом возрасте. Протекает хронически, медленно, но безостановочно прогрессирует. Ювенильная форма (развивается до 20 лет) характеризуется более тяжелое и резкое течение, с преобладанием ригидности и быстрой утратой двигательной активности.

Обычно патология обнаруживается у одного из родителей. При сборе анамнеза заболевание прослеживается в ряде поколений. Заболевают и передаются мутированные гены, как по мужской, так и по женской линии.

Причины возникновения

Заболевание наследственное. Болезнь Гентингтона (Хантингтона) наследуется по аутосомно-доминантному признаку и характеризуется высокой пенетрантностью, поэтому к старческому возрасту проявляется практически у всех его носителей. Дети наследуют заболевание с вероятностью 50%.

Этиологическим фактором хореи представляется мутирование гена на 4 хромосоме, который кодирует особый белок (гентингтин), содержащийся в нейронах мозга. Нарушение выработки гентингтина вызывает повреждение нервных клеток базальных ганлиев, а также других зон коры. Гибель нейронов приводит к уменьшению массы и объема мозга. На их месте образуется соединительная ткань. Все эти изменения приводят к нарушениям координации движений, психическим расстройствам и в конечном итоге к слабоумию.

Внимание!
Если передача мутации происходит по отцовской линии, это усиливает выраженность проявления заболевания из поколения в поколение.

Симптомы, признаки

Болезнь Гентингтона начинается незаметно. Первые симптомы проявляются обычно в период от 30 до 40 лет. Клиническая картина зависит от типа патологии.

Формы хореи Гентингтона:

  • классическая гиперкинетическая;
  • акинетико-регидная;
  • психическая.

Гиперкинетическое течение заболевания отличается фенотипическим разнообразием. Его проявления могут изменяться в процессе развития патологического процесса.

За несколько лет до появления первых двигательных нарушений близкие могут отмечать неусидчивость и активную жестикуляцию у больного. Со временем появляется гиперактивность, повышенная возбудимость. Затем возникают гиперкинезы- быстрые, беспорядочные, непроизвольные движения в различных мышечных группах. В начале заболевания они наблюдаются в пальцах ног, рук, мимических мышцах, языке, но больному пока удается их сознательно подавлять.

Гиперкинезы артикуляционной мускулатуры прерывают речь, больному сложно говорить, слова произносятся медленно и сопровождаются ненужными звуками, причмокиванием языком, губами.

Подергивания мышц нарастают во время стресса, при смене положения тела. Но, даже выраженный гиперкинез полностью исчезает в период сна.

Читайте также:  Крепких нервов или нерв

На фоне двигательных нарушений появляются расстройства психики. На начальных стадиях отмечается депрессивное настроение, тревожность, безразличие, эмоциональная нестабильность. Развивается интеллектуальная деградация, у больных снижается память, нарушаются когнитивные функции. При прогрессировании состояния возникают бредовые психозы и слабоумие.

Акинетико-регидная форма болезни встречается в 5 % случаев и характеризуется появлением первых признаков в 10-20 летнем возрасте. Примечательно, что гиперкинезы при этой форме слабовыражены или вовсе отсутствуют. Клиника отличается ригидностью мышц, поведенческими расстройствами, нарушением умственного развития.

Особенности акинетико-регидной формы:

  • эпилептические приступы;
  • кратковременные сокращения мышц;
  • дистония;
  • глазодвигательные нарушения.

В большинстве случаев ранняя хорея возникает при передаче гена по отцовской линии.

Реже в клинике болезни Гентингтона (Хантингтона) преобладают психические нарушения, в то время как двигательная активность остается практически неизменной. У больных снижается самокритика, замедляются мыслительные процессы, они подвержены частым психозам со зрительными и слуховыми галлюцинациями.

У мужчин психические расстройства при хорее часто путают с шизофренией. У них отмечаются раздражительность, агрессия, вспыльчивость, паническое расстройство, навязчивые идеи. Часто усиливается тяга к вредным привычкам. Такие больные склонны к суицидальным попыткам.

Последствия

Через несколько лет после начала заболевания человек теряет способность к самообслуживанию и становится инвалидом.
Потеря контроля над собственным телом приводит к необратимым последствиям.

Нередко во время падения больные получают тяжелые травмы, при приеме пищи может возникнуть удушье, обусловленное непроизвольным сокращением мышц.

Нарушения психики, сопровождаются навязчивыми мыслями, склонностью к суициду.

Лечение

Патогенетической терапии при болезни Гентингтона не существует. Медикаментозное лечение направлено на уменьшение проявлений гиперкинеза. В связи с этим назначаются нейролептики (Галоперидол, Тиаприд), в некоторых случаях они применяются постоянно.

При тяжелых случаях добавляются средства из группы бензодиазепина (Клоназепам). Они расслабляют мускулатуру, оказывают седативное и снотворное действие.

При акинетико-регидном типе предпочтительно использовать стимуляторы дофаминовых рецепторов в сочетании с противопаркинсоническими препаратами (Бромокриптин-Леводопа).

В качестве вспомогательной терапии назначаются витамины группы В, ноотропные средства, антидепрессанты.

Дозировка и длительность лечения определяются индивидуально. Поддерживающая терапия требует периодической коррекции, что способствует улучшению состояния больного и более длительного состояния трудоспособности.

Внимание!
Терапия способна улучшить качество жизни больного, облегчить симптоматику, но не способна остановить прогрессирование болезни.

Как избавиться

Полностью вылечиться от болезни невозможно, медикаментозная терапия только облегчает симптоматику. Хирургические методы лечения не эффективны.

Коррекцию некоторых расстройств можно провести с помощью узкопрофильных специалистов: психолога или психотерапевта, логопеда, физиотерапевта.

Психотерапевт проводит беседы, направленные на устранение поведенческих расстройств, помогает принять свое состояние, наладить взаимоотношения с членами семьи.

Хорея Гентингтона приводит к речевым нарушениям, на занятиях с логопедом больной разрабатывает мышцы, отвечающие за речь, глотание, а также осваивает другие коммуникативные навыки.

Физиотерапевт разрабатывает индивидуальную программу для пациента, куда входят упражнения для развития координации движений, равновесия.

Профилактика

Единственная мера профилактики — это медико-генетическая консультация. Пациентам, относящимся к высокой группе риска, осуществляется ДНК-диагностика с целью обнаружения носителей гена хореи Гентингтона.

У матери извлекается яйцеклетка, которая оплодотворяется спермой отца в лабораторных условиях. Затем эмбрионы исследуют на наличие мутации, если результат отрицательный эмбрион переносится в матку.

Читайте также:
Adblock
detector